Bedre testing av nyfødte for å finne sjeldne sykdommer

- Dette er et viktig vedtak for norske nyfødte. Nå kan vi oppdage flere sjeldne, medfødte sykdommer tidlig for å starte behandling og oppfølging så raskt som mulig etter fødselen, sier helse- og omsorgsminister Anne-Grete Strøm-Erichsen Tiltaket koster 14 millioner per år, noe som er vel anvedte penger avslutter statsråden.

I tillegg er det bevilget én million kroner til Helsedirektoratet som får ansvaret for informasjon til befolkningen, foreldre og helsepersonell.

Alle nyfødte får i dag tilbud om å bli undersøkt for stoffskiftesykdommen fenylketonuri (også kalt Føllingssykdom eller PKU), og medfødt hypotyreose. I statsråd i dag ble det vedtatt forskriftsendringer som gjør det mulig å utvide dette tilbudet med 21 nye  sykdommer.  

Masseundersøkelsen er frivillig og forutsetter informert samtykke fra foreldrene. 48-72 timer etter fødsel tas det en blodprøve fra den nyfødtes hæl. Prøven sendes til Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus (OUS) og analyseres der for de 23 sykdommene.

- God informasjon er viktig for foreldrene. Informasjonen skal derfor være lett tilgjengelig både på fødesteder og på nettet, sier Strøm-Erichsen.

Rutiner for prøvetakning blir ikke endret ut over at prøven bør tas litt tidligere etter fødselen (ca 48 timer). Det tas allerede i dag en liten blodprøve av alle nyfødte, og det som vil skje er at denne vil testes for flere sykdommer utover de to som allerede gjøres i dag.

Blodprøvene skal lagres ved Nyfødtscreeningen i inntil 6 år. Etter det skal de destrueres. Blant annet for å kunne gjenta analysen dersom det er tvil om diagnosen, er det viktig å lagre prøvene en periode.

Nyfødtscreeningen ved OUS skal også overvåke og sikre god kvalitet og likhet i oppfølgningen og behandlingen av de barna som får påvist en av disse tilstandene.

Forskriften trer i kraft fra 1. januar 2012. Etter dette vil det gå noe tid til praktisk tilrettelegging før utvidelsen av masseundersøkelsen kan starte.

Den utvidede screeningen vil omfatte disse sykdommene:

• Propionsyreemi 
• Metylmalonsyreemi 
• Isolvaleriansyreemi 
• Holokarboksylasesyntasedefekt 
• Biotinidasedefekt 
• Beta-ketothiolasedefekt 
• Glutarsyreuri type 1  
• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt  
• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt  
• Trifunksjonelt proteindefekt  
• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt  
• Karnitin-transporterdefekt  
• Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt  
• Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt  
• Karnitinacylkarnitin-translokasedefekt 
• Glutarsyreuri type 2  
• Maple SyrupUrineDisease 
• Homocystinuri/Hypermetioninemi 
• Fenylketonuri (gjøres i dag)  
• Tyrosinemi type 1  
• Medfødt binyrebarkhyperplasi  
• Medfødt hypotyreose (gjøres i dag)  
• Cystisk fibrose

 

Følg oss på Facebook       Følg oss på Twitter