Høie lanserer Norges første strategi for sjeldne diagnoser

Helse- og omsorgsminister Bent Høie lanserer i dag Norges første strategi for sjeldne diagnoser. Strategien beskriver målrettet og konkret arbeidet videre for å sikre tidlig diagnostisering, behandling og oppfølging av pasienter og brukere. Fra 1. september vil screening av den sjeldne sykdommen spinal muskelatrofi (SMA) inkluderes i nyfødtscreeningen som det første landet i Europa.

Sjeldne diagnoser omfatter mange komplekse tilstander som ofte er medfødte og arvelige. Hver enkelt diagnose er sjelden, men mange mennesker i Norge lever med en sjelden sykdom.

– Med denne strategien ønsker vi å sikre at pasienter og brukere med diagnoser de ikke deler med så mange andre, får enda bedre og mer tilrettelagte tjenester. Strategien inneholder målrettete og konkrete tiltak for hvordan vi kan sikre at helsetjenesten stiller riktig diagnose og gir god behandling. Den omfatter også hvordan vi kan forebygge sykdom og skader, og ikke minst hvordan vi kan hjelpe pasienter og pårørende til å mestre livet med en sjelden sykdom, sier helse- og omsorgsminister Bent Høie.

Flere nye tiltak skal iverksettes i det videre arbeidet med strategien. Det vil bli gitt flere oppdrag til Helsedirektoratet, helseregionene og Direktoratet for e-helse. Tiltak for å styrke samarbeidet internasjonalt, og for å styrke diagnostikk, behandling, forskning og kunnskapsutvikling her i Norge vil bli prioritert. Det er også et eget oppdrag for å vurdere hvordan samarbeidet innenfor helsetjenesten og utdanningssektoren kan forbedres med sikte på å få et mer koordinert tjenestetilbud. Mennesker med sjeldne diagnoser og deres organisasjoner har erfaringer som er viktige i slike utredninger.

– Med innspill fra fagmiljøene og brukerorganisasjoner har vi laget en målrettet strategi. Jeg vil takke alle som har bidratt med kunnskap, ideer og forslag. Det har vært veldig nyttig for å beskrive utfordringene og få konkrete forslag om hvor innsatsen spesielt bør settes inn. Nå ser vi frem til gjennomføringen.

Spinal muskelatrofi (SMA) inkluderes i nyfødtscreeningen

Screening av nyfødte for utvalgte alvorlige, medfødte sykdommer er et viktig helsetiltak som hindrer sykdom og død. SMA er en spesielt alvorlig, sjelden, arvelig sykdom, hvor det nå finnes en god behandling som virker bedre jo tidligere den settes i gang. Fra 1. september inkluderes SMA i nyfødtscreeningen for alle nyfødte barn i Norge.

– Jeg er veldig glad for at vi har hatt en god og grundig faglig prosess, og at beslutningen er å inkludere spinal muskelatrofi som en del av nyfødtscreeningen. Dette er et program som omfatter alle nyfødte i Norge og som gjør at sykdommen kan oppdages så tidlig som mulig etter fødsel. Tidlig start på behandlingen vil redusere muskeltap og sykdom hos disse barna, sier Høie.