Nå har alle rett til bedre testing av nyfødte

– Dette er et viktig tiltak for barna og deres foreldre. Sjeldne sykdommer kan oppdages på et tidlig stadium, og nødvendig behandling kan startes umiddelbart. Den utvidede nyfødtscreeningen innebærer at mellom fem og ti flere barn i året kan reddes fra et svært alvorlig og livstruende sykdomsforløp, sier helse- og omsorgsminister Anne-Grete Strøm-Erichsen.

Nyfødte har i mange år blitt undersøkt for det de fleste kjenner under navnet Føllings sykdom (Fenylketonuri) og hypotyreose. Fra og med 1. mars i år skal den samme blodprøven benyttes for å avdekke ytterligere 21 svært sjeldne, men også svært alvorlige medfødte sykdommer.
48-72 timer etter fødsel tas det en blodprøve fra den nyfødtes hæl. Prøven sendes til Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus (OUS) og analyseres der for de 23 sykdommene. Undersøkelsen er frivillig og avgjøres av foreldrene. God informasjon skal være lett tilgjengelig både på fødesteder og på nettet.

- Det er omtrent ett av tusen barn som blir født med sykdommene det testes for. Det er ikke mange, men for dem det gjelder er det alvorlig hvis de ikke oppdages. Jeg oppfordrer foreldre til nytte seg av dette viktige tilbudet, sier Strøm-Erichsen.

Den utvidede screeningen vil omfatte disse sykdommene:

• Propionsyreemi 
• Metylmalonsyreemi 
• Isolvaleriansyreemi 
• Holokarboksylasesyntasedefekt 
• Biotinidasedefekt 
• Beta-ketothiolasedefekt 
• Glutarsyreuri type 1  
• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt  
• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt  
• Trifunksjonelt proteindefekt  
• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt  
• Karnitin-transporterdefekt  
• Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt  
• Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt  
• Karnitinacylkarnitin-translokasedefekt 
• Glutarsyreuri type 2  
• Maple SyrupUrineDisease 
• Homocystinuri/Hypermetioninemi 
• Fenylketonuri (gjøres i dag)  
• Tyrosinemi type 1  
• Medfødt binyrebarkhyperplasi  
• Medfødt hypotyreose (gjøres i dag)  
• Cystisk fibrose

Les mer om screeningen og mer om sjeldne tilstander på nettsiden helsenorge.no eller Oslo universitetssykehus sine nettsider

 

Følg oss på Facebook       Følg oss på Twitter