Vil inkludere Spinal muskelatrofi (SMA) i nyfødtscreeningen

- Jeg er veldig glad for at vi har hatt en god og grundig faglig prosess på dette, og at anbefalingen fra Helsedirektoratet er å inkludere Spinal muskelatrofi som en del av nyfødtscreeningen. Dette er et program som omfatter alle nyfødte i Norge og som gjør at sykdommen kan oppdages så tidlig som mulig etter fødsel. Behandling kan starte så snart prøvesvaret foreligger. Tidlig start på behandlingen vil redusere muskeltap og sykdom hos disse pasientene, sier helse- og omsorgsminister Bent Høie.

Spinal muskelatrofi (SMA) gir skade av motonevroner i ryggmargen med progressiv reduksjon av muskulatur og muskelsvekkelse. SMA fører til alvorlig sykdom med tap av ferdigheter og forkortet livslengde. Det er utviklet en svært sikker test som avdekker SMA og som samtidig kan angi alvorlighetsgrad av sykdommen.

Alle nyfødte får i dag tilbud om å bli undersøkt for 25 alvorlige og sjeldne sykdommer som det er viktig å starte behandling av så raskt som mulig. Nyfødtscreening gjøres ved at det tas en blodprøve fra babyens hæl.

Høringsforslaget har frist til 10. mai 2021.