Høringssvar fra Avdeling for medisinsk genetikk, Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs hospital

Dato: 08.12.2020

Høringssvar fra Avdeling for medisinsk genetikk, Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs hospital.

De foreslåtte endringene i helsepersonelloven og pasientjournalloven dekker endringer i lovverket som fagmiljøet har ønsket i lengre tid, da det med tidligere bestemmelser har vært vanskelig å ta i bruk fremtidsrettede verktøy som gjennom informasjonsdeling og beslutningsstøtte innad i det norske helsevesen vil øke sikkerheten for den enkelte pasient med tanke på tolkning av genetiske funn. Forslaget til endringer vedrørende bruk av helseopplysninger i eksempelvis utdanning av helsepersonell og i forbindelse med pasientarbeid er også svært ønskelig.

Behovet for et nasjonalt register over tolkede genetiske varianter er udiskutabelt og presserende. Det vil bidra til bedre helsehjelp og økt pasientsikkerhet fordi risikoen for feiltolkninger reduseres. Feiltolkning av genetiske varianter kan gi uønskede og alvorlige konsekvenser relatert til feil behandling. Et felles behandlingsregister som dagens lovverk forutsetter for å dele tolkede genetiske varianter oppfattes uhensiktsmessig lite fleksibelt, og vi er enige i at regelverket bør endres.

Kommentar til 3.3.1.6 - Hvem bør kunne behandle anmodning om opplysninger?

I vårt fagfelt som har et begrenset antall spesialister ansatt ved landets universitetssykehus samt sykehuset i Telemark, treffes mange regelmessig i ulike faglige sammenhenger. Vår avdeling ved St. Olav har en liten og oversiktlig liste gruppe med spesialister (også med egne fagområder) som kan føres på en liste «over personer som er utpekt» til å behandle anmodninger om helseopplysninger fra annet helsepersonell. Man kan vurdere om selve innhentingsarbeidet kan delegeres i enkelte tilfeller, da vi ofte ikke vet hvem som har vært behandler eller på hvilket sykehus i landet, familiene ofte spredt. Når vi må anmode flere avdelinger om opplysninger kan det være en fordel at slike deler av forarbeidet utføres med hjelp fra samarbeidende personell.

Kommentar til 4.3.3 - Oppslag i journal for å finne ut om pasientopplysnigner egner seg for undervisning

Pr. i dag legger departementet opp til at kun leger og tannleger kan få utvidet rett til oppslag i journal ved undervisning – eksempelvis for medisinstudenter. Det bes om innspill på om det kan være andre grupper enn leger som innenfor vårt fag hos bør ha slik utvidet rett. Vi mener det finnes gode argumenter for at genetiske veiledere også bør ha det, siden de fleste deltar i direkte pasientarbeid og har treårig helsefaglig utdannelse i bunnen, samt har utbredt undervisningsplikt for annet helsepersonell og studenter i helsefag.

Kommentar til kapittel 6 - Helseregister for tolkede genetiske varianter

Endringer som åpner opp for etablering av et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter støttes. Dette vil bidra positivt til bedre helsehjelp og økt pasientsikkerhet for pasienter med genetisk betingede sykdommer, siden dette vil gi en mer enhetlig praksis av tolkning av genetiske varianter i landet.

Kommentar til kapittel 6.3.2 - Bør registeret lovreguleres eller baseres på samtykke?

Det støttes at registeret ikke er samtykkebasert, men regulert i lov. Det påpekes at det finnes store mengder historiske data som det vil være ønskelig å inkludere i helseregisteret, men at disse i dag befinner seg i ulike lokale registre og det er en kjensgjerning at eldre data ikke nødvendigvis er strukturert på en måte som gjør at de enkelt kan inkluderes i registeret. Det finnes også informasjon fra avdøde pasienter som ikke kan informeres og ikke har mulighet til å trekke sine opplysninger. Det bør avklares i lov hvordan data skal håndteres når den registrerte er død.

Kommentar til kapittel 6.3.4 - Hvilke opplysninger bør registeret inneholde?

Forslaget slik det framstår fra Departementets side støttes, og at det hovedsakelig er «laboratorietekniske» data som først og fremst er viktig i et slikt register – eksempelvis korrekt nomenklatur av genvarianten med referansesekvens, klassifisering av genvariant iht. ACMG-kriteriene. I tillegg vil en kort beskrivelse av fenotypen kunne være hjelp som klinisk underlag – men da som korte beskrivelser i HPO-terminologi eller som ICD-koder. Det kunne også vært nyttig med informasjon om alder/aldersgruppe (pediatrisk sykdom vs. «adult onset»).

Kommentar til kapittel 6.3.4.1 - Bestemmelser om innhold bør forskriftsreguleres Helsedirektoratets forslag om at «etableringen av et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter gjøres med hjemmel i lov, men at registerets innhold fastsettes i forskrift vedtatt av departementet, ettersom forskrift gir noe mer fleksibilitet til å tilpasse seg feltets utvikling» støttes av fagmiljøet i medisinsk genetikk ved St. Olav.

Kommentar til kapittel 6.3.8 - Rett til å motsette seg behandling av personopplysninger i registeret

Rett til å motsette seg behandling av personopplysninger: Det påpekes også at det vil oppstå problematiske situasjoner dersom pasienter med sjeldne genetisk varianter ønsker å trekke sine opplysninger fra registeret. Denne informasjonen kan allerede være benyttet til diagnostikk av andre pasienter og å fjerne opplysninger om varianter vil være et kunnskapstap som potensielt kan gå ut over andre pasienter.

Det må utredes hvordan sletting av informasjon skal gjøres i praksis. Hvis det er en variant som bare aktuell pasient har, vil det være mye informasjon som er lagt til denne varianten når tolkningen er gjort. Eier pasienten denne samlingen av informasjon og kunnskap om varianten og kan be om å få det slettet?

Registeret bør også ivareta informasjon til pasienter, samt evt. trekking av opplysninger. Det må avklares hvem som skal eie data som legges inn i registeret og hvem som skal være dataansvarlig for dette registeret.

Kommentar til bruk av ordet "journal"

I dagligtale benyttes ofte ordet «journal» om det overordnede pasientjournalsystemer, det fremkommer også i lovtekst at det er slik ordet er tenkt forstått i mange sammenhenger. I noe motsetning til dette beskriver også lovtekst «journal» som alle behandlingsrettede helseregister, det vil si at også alle laboratoriedatasystemer, alle analyseverktøyer og all annen lagret pasientrelatert data er definert som «journal». Dette fører til noe uklarhet om når lovteksten henviser til de like nivåene og kan føre til at lovverket fortolkes og praktiseres ulikt.

Vi ber om at det gjøres en definisjonsutredning slik at det i lovteksten lettere kan skilles når gjelder pasientjournalsystemet og når det gjelder alle behandlingsrettede helseregister. Et eksempel på en tilsvarende utredning er at helselovgivningen benytter begrepet «databehandling» i stedet for «behandling», fordi «behandling» kan misforstås som «medisinsk behandling».

Høringssvaret vedlegges i sin helhet.

Vedlegg