Høringssvar fra Norsk Forening for Medisinsk Genetikk

Høringssvar fra Norsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG):

NFMG er en fagmedisinsk forening som representerer alle leger som er spesialister i medisinsk genetikk samt leger under utdanning i medisinsk genetikk i Norge.

Hovedinnholdet i høringsnotatet er at departementet foreslår endringer i helsepersonelloven og pasientjournalloven, som skal gjøre det lettere å samarbeide og lære i helse- og omsorgstjenesten. På denne måten kan helsehjelpen som ytes få enda bedre kvalitet og pasientsikkerheten styrkes.

Endringer som bidrar til enda bedre kvalitet og styrket pasientsikkerhet er til det gode, noe som forslagene må forventes å bidra til, og de foreslåtte endringene støttes av NFMG. Vurderingene om de personmessige ulempene ved bruk av helseopplysninger opp mot plikten til å sikre en god helsestandard er veid opp mot hverandre, og foreslåtte endringer oppfattes å opprettholde personvernbestemmelser.

Det er også gunstig at foreslåtte endringer tydeliggjør at taushetsbelagte opplysninger kan deles i helsefaglige arbeidsfellesskap slik som morgenmøter og annen samhandling der pasienter diskuteres som ledd i videre utredning og behandling. Ikke minst vil de også bidra til å sikre forsvarlig opplæring av helsepersonell.

Bruk av helseopplysninger i beslutningsstøtteverktøy:

Den teknologiske utviklingen innebærer at det vil kunne utvikles beslutningsstøtteverktøy som vil være til hjelp for å fatte en beslutning, men ikke alene avgjøre en diagnose. Slike verktøy er basert på kunstig intelligens og en forutsetning er tilgang til store datamengder. For å få verktøy tilpasset vårt helsevesen med våre karakteristika er det nødvendig med norske helsedata, og også for at innovasjonsmiljøer innen det norske helsevesen kan etablere slike verktøy. En dispensasjon fra taushetsplikten vil være nødvendig, uten at personvernsbestemmelser oppfattes å bli svekket grunnet endringene.

Foreslåtte endringer støttes.

Begrepet beslutningsverktøy er et dekkende og et velegnet begrep som beskriver hensikten med bruken av slike verktøy. Det forventes at eventuelle beslutningsverktøy også vil inneholde ytterligere beskrivelse av hva deres formål vil ha som hensikt å støtte.

Tolkede genetiske varianter:

NFMG støtter forslaget om en lovhjemmel som åpner for at nærmere definerte virksomheter kan samarbeide om etableringen av et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter. Dette vil bli et etterlengtet register som blant annet vil kunne redusere risikoen for pasientskader. Et slikt register gjør også helsepersonell i stand til å undersøke om en variant er sett tidligere også utenfor egen virksomhet, og oppdateringer vil føre til større beslutningsgrunnlag som kan bidra til endrede klassifiseringer med betydning for pasientoppfølging og behandling, og følgelig bedre helsehjelp og økt pasientsikkerhet. Innenfor fagfeltet har det vært et savn at det per i dag har vært vesentlige begrensinger i datadeling, og dette er sårt tiltrengt for et fagfelt som i stor grad befatter seg med sjeldne sykdommer.

Foreslåtte endringer som muliggjør etableringen av slikt register støttes, og det er et ønske at de norske fagmiljøene raskt går sammen og påbegynner prosessen med etableringen av registeret

Det støttes også at registeret ikke er samtykkebasert. Når det gjelder bruk av historiske data i et slikt register er det forståelse for at pasienter som allerede har gjennomgått en tidligere test, blir informert om at de kan reservere seg. Dette vil imidlertid være en vesentlig utfordring ettersom det kan være snakk om et stort antall pasienter som også vil omfatte avdøde pasienter.

Det støttes også at kun tolkede varianter med hensyn til relevans for sykdom skal registreres. Ved at registeret ikke på noen måte skal lagre eksom-/genomdata bidrar også til at personvernbestemmelser ivaretas.

Det er også fordelaktig at en ønsker å ha en strukturert fenotype beskrivelse som eksempelvis Human Phenotype Ontology, som forventes også forenkle søkbarheten i et slikt register. Generelt støttes en tilnærming til at strukturerte fenotypebeskrivelser også i andre sammenhenger benyttes innenfor fagfeltet, noe som må forventes vil ha stor betydning ved etablering av ulike beslutningsstøtteverktøy innenfor medisinsk genetikk.

Noe som også vil være hensiktsmessig er at data i det norske variantregisteret også er kompatibelt med tilsvarende ressurser som eksempelvis ClinVar og Decipher.

NFMG har ingen ytterligere innspill til at registeret skal inneholde annen informasjon enn det som er foreslått i høringen.