Høringssvar fra Folkehelseinstituttet

Folkehelseinstituttet viser til høringsnotat med forslag til endringer i Bioteknologiloven og har følgende merknader til høringsnotatets Kapittel 13 Bruk av genetiske undersøkelser i forskning:

Folkehelseinstituttet støtter departementets intensjon om å forenkle og tydeliggjøre bioteknologilovens virkeområder, med en presisering i §1-2 andre ledd. Dagens regelverk hva gjelder forskning åpner for ulik tolkning. Teknologisk utvikling har ført til økt bruk av genetiske data i forskning. Økningen sees både i form av omfang ved at studier med et stort antall deltakere gjennomføres for å finne mange risikofaktorer med relativt lav effekt for komplekse tilstander, og i dybde ved at dypsekvensering og helgenomsekvensering som kan avdekke sjeldne varianter har blitt vanligere. En stor del av forskningen er populasjonsbasert genetisk epidemiologi, og funn som avdekkes i denne forskningen vil ha høy vitenskapelig verdi (ny kunnskap) samtidig som det er relativt lav effekt (lav individuell risikoøkning) og klinisk relevans for individuelle funn. Feltet er i stadig utvikling, og målet er selvsagt å fremskaffe kunnskap som etter hvert vil bidra til å bedre forebygging, diagnostikk, forløp eller behandling for ulike tilstander. I en slik utviklingsfase vil tolkning og fastsettelse av hva som faktisk utgjør en «diagnostisk eller behandlingsmessig konsekvens» være flytende, og er derfor lite egnet som kriterium for kvalifisering av forskningsprosjekter.

Selv om teknologien, metoden og analyseinstrumentene man bruker til forskning og diagnostikk er like, er det forskjell i arbeidsprosess, dokumentasjons- og kvalitetsaspekter. Dersom man skal agere på individuelle resultater/funn i forskningsprosjekter så må man gjennom flere valideringstrinn for å sikre tilstrekkelig kvalitet på resultatet. Populasjonsbaserte forskningsprosjekter er ikke fokusert på individet men basert på analyser og sammenligning av grupper, mens diagnostikk og behandling er individuell.

Forskningsprosjekter har og vil fortsatt ha ansvar for å gjøre etiske vurderinger, noe som er særlig viktig når teknologisk utvikling går fortere enn regelverksutvikling og oppdatering av denne. For forskningsprosjekter med bruk av genetisk informasjon gjelder også Oviedokonvensjonen med tilleggsprotokoller. Oviedokonvensjonen ble innarbeidet i helseforskningsloven (2005) og vi har senere fått retningslinjer for bruk av genetiske undersøkelser av mennesker i medisinsk og helsefaglig forskning (2016) fra NEM. Hensynet til forskningsdeltakere er derfor ivaretatt, selv om forslaget om endring medfører at bioteknologiloven kommer til anvendelse på færre forskningsprosjekter enn i dag. På bakgrunn av dette støtter vi endringen slik at bioteknologiloven kun omfatter forskningsprosjekter som innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne eller der det legges opp til å gi individuell tilbakemelding til forskningsdeltakerne om resultater fra genetiske undersøkelser (presymptomatisk, prediktiv eller bærertilstand). Dette er en tydelig avgrensning av virkeområde, det vil forenkle og muliggjøre forskningsprosjekter. Samtidig skal personvern, informasjonssikkerhet og etiske hensyn ivaretas ved at forskningsprosjektene må utføres i henhold til personopplysningsloven og helseforskningslovens bestemmelser.