Sammendrag
Viser til høringsbrev datert 13.11.2018 fra Helse- og Omsorgsdepartementet, hvor forslag til forskrift om medisinske kvalitetsregistre sendes på høring. Norsk porfyriregister takker for muligheten til å uttale oss om høringsnotat om Forskrift om medisinske kvalitetsregistre.

Departementet foreslår i høringsnotatet at medisinske kvalitetsregistre skal reguleres i en egen forskrift. Forskriften skal tilrettelegge for bedre datakvalitet og økt utnyttelse av helsedata. Norsk porfyriregister har gjennomgått departementets utkast til forskrift om medisinske kvalitetsregistre, og støtter i all hovedsak departementets forslag. Som det påpekes i forslaget til forskrift er høy dekningsgrad et viktig mål også for vårt register. Registeret er spesielt positiv til at det i forskriften gis mulighet for unntak fra samtykkekrav (reservasjonsrett), at det innføres meldeplikt til registre med nasjonal status og muligheten for sammenstilling av opplysninger med andre kilder (kobling).


Bakgrunn
Porfyri er fellesbetegnelse på en gruppe sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige, og hvor symptomer og funn skyldes økte mengder porfyriner og porfyrinforstadier i kroppen. I Norge er det påvist syv forskjellige porfyrisykdommer. Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har som mål at personer med porfyrisykdommer skal bli diagnostisert, behandlet og fulgt opp på en optimal måte og i samsvar med pasientens behov, og at alle skal få det samme tilbudet uansett hvor i landet de befinner seg. NAPOS har utviklet retningslinjer for diagnostikk, oppfølging og behandling og overvåker hvordan disse blir fulgt opp gjennom Norsk porfyriregister, som er et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister. Porfyrisykdommer er sjeldne. Helsepersonell har derfor vanligvis liten erfaring med disse sykdommene og lite kjennskap til hvordan de skal følges opp. Et kvalitetsregister kan derfor spille en spesielt viktig rolle, både for å skaffe mer kunnskap, samt for å initiere tiltak for å sikre riktig behandling og oppfølging. God dekningsgrad er helt sentralt for å oppnå dette.

Norsk porfyriregister ble opprettet i 2002 og er samlokalisert med NAPOS, Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi (MBF), Haukeland universitetssjukehus. Registeret har som mål å bidra til fortløpende læring og forbedring av kvaliteten på helsetjenester for denne pasientgruppen, med fokus på diagnostikk/utredning, behandling, oppfølging og forebygging av sykdom. Registeret er samtykkebasert og innhenter årlige data fra både pasienter og behandlende leger (fastleger og leger i spesialisthelsetjenesten). Registeret inkluderer diagnosene akutt intermitterende porfyri (AIP), porphyria variegata (PV), hereditær koproporfyri (HCP), porphyria cutanea tarda (PCT) og erytropoietisk protoporfyri (EPP).


Reservasjonsrett - adgang til å behandle opplysninger uten den registrertes samtykke (side 39)
I henhold de regionale helseforetakenes nasjonale strategi og handlingsplan for 2016-2020, er et av målene ved utgangen av 2020 at alle nasjonale medisinske kvalitetsregistre har en dekningsgrad på minst 80 prosent etter fem års drift.

Norsk porfyriregister er i stor grad basert på pasientrapporterte data, og medisinskfaglige opplysninger innhentes i stor grad via spørreskjema fylte ut hos fastlege. Dette gjør dekningsgradsanalyser målt opp mot tall fra Norsk pasientregister (NPR) lite relevant for registeret. NAPOS har i samarbeid med Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi ved Haukeland universitetssjukehus ansvar for diagnostikk av porfyrisykdommer, og har derfor oversikt over tilnærmet alle pasienter med porfyridiagnose i Norge. Alle pasienter som blir diagnostisert ved NAPOS inviteres til deltagelse i Norsk porfyriregister. NAPOS kan dermed beregne andelen som deltar i registeret, og registeret hadde en samlet deltagerprosent på 71 % for perioden 2002-2017. Selv om den totale dekningsgraden er relativt høy for et samtykkebasert register, er det imidlertid en utfordring å få inn årlige resultater. Dette avhenger per i dag at pasienten selv fyller ut spørreskjema og sender dette inn (direkte pasientrapporterte opplysninger), samt bestiller time hos legen sin, som så må registrere og sende inn de relevante medisinske opplysningene.

Vi ser det derfor som svært positivt at utkastet til ny forskrift i § 3-2 åpner for adgang til å behandle opplysninger også uten den registrertes samtykke, med såkalt reservasjonsrett. Dette vil gi Norsk porfyriregister muligheten til å øke dekningsgraden betydelig ved inkludere pasienter som av ulike grunner selv ikke ønsker å bidra aktivt i registeret. I tillegg vil dette muliggjøre årlig innhenting av opplysninger som hyppighet av kontrollprøver og resultater av laboratorieanalyser for hele pasientpopulasjonen. Dette vil dermed gi et langt bedre grunnlag enn det som foreligger i dag til å vurdere hvorvidt pasienter med porfyrisykdom får den oppfølging og behandling som er anbefalt, samt for sette i gang tiltak som kan bidra til å forbedre dette.

Gjennom vår kontakt med pasientgruppen i forbindelse med veiledninger, brukermøter og pasientorganisasjonene Norsk porfyriforening og Porfyriforeningen i Nordland erfarer vi at de aller fleste pasientene er positive til det arbeidet som gjøres ved Norsk porfyriregister, og vi opplever at det er svært sjelden at noen ikke ønsker å gi sitt samtykke til registrering. Vår oppfatning er at manglende deltagelse/innsending av spørreskjema som oftest har andre grunner enn at en aktivt ønsker å motsette seg registrering. Vi mener derfor at personvernet til slike pasienter vil bli tilstrekkelig ivaretatt ved å sende ut informasjon som angitt i § 3.5 til de registrerte, samt en reservasjonsrett til pasienter som ikke ønsker at deres data blir inkludert i registeret.


Meldeplikt - § 2-3 Innmelding av opplysninger (side 58)
Norsk porfyriregister støtter departementets forslag om innføring av plikt til å levere data til medisinske kvalitetsregistre med nasjonal status. Vi tror at dette tiltaket vil være med på å øke forståelsen blant behandlende leger; både fastleger og leger i spesialisthelsetjenesten, om viktigheten og nødvendigheten av å rapportere data til Norsk porfyriregister. Dette vil kunne bidra til å øke svarprosenten for våre årlige legekontrollskjemaer. Norsk porfyriregister støtter for øvrig også Helsedirektoratets arbeid med å innføre økonomiske insentiver for å øke dekningsgraden i medisinske kvalitetsregistre.


Sammenstilling - tilgjengeliggjøring og sammenstilling av opplysninger (side 61)
Norsk porfyriregister støtter forslaget i § 4-2 om at helseopplysninger i medisinske kvalitetsregistre kan sammenstilles med opplysninger i helseregistre som er etablert med hjemmel i helseregisterloven §§ 8 til 11, med opplysninger i Folkeregisteret og med sosioøkonomiske opplysninger i andre offentlige registre. Registeret mener at dersom en ønsker å koble data fra et kvalitetsregister som er innhentet uten den registrertes samtykke, men ved reservasjonsrett, må dette ikke være til hinder for godkjenning av koblingsstudien også hos den regionale komiteen for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK).

Bergen, 18.02.2019

Sverre Sandberg
Professor, overlege dr. med
Leder av Norsk porfyriregister og NAPOS


Aasne K. Aarsand
Overlege MD, PhD
Nestleder, Norsk porfyriregister og NAPOS