Høringssvar fra Norsk Forening for Medisinsk Genetikk

Høringsinnspill fra NFMG vedrørende pasientens prøvesvar i nasjonal kjernejournal

Styret i Norsk forening for medisinsk genetikk (NFMG) mener det vil være nyttig for de aller fleste pasienter at også prøvesvarene fra genetiske analyser er med i denne ordningen slik at helsepersonell/leger fra andre sykehus kan se funnene. Dette kan blant annet bidra til færre dobbeltrekvireringer, noe vi regelmessig ser eksempler på.

For Nyfødtscreeningen (genetisk masseundersøkelse av nyfødte) er det en fordel om prøvesvaret er tilgjengelig ikke bare for fødestedet slik som i dag, men følger barnets journal nasjonalt.

Det er imidlertid behov for at noen av analysesvarene fra genetiske analyser må kunne være skjermet eller ikke lastes opp, for eksempel ved utilsiktede funn som gir opplysninger om slektskap, men også ved andre anledninger. Det anses som viktig at ansvarlig klinisk genetiker har mulighet til å bestemme om gensvaret skal gjøres tilgjengelig.

Det er også mulig at de medisinsk genetiske laboratorier må endre ordlyden i prøvesvaret for en del av sine analyser hvis pasienten potensielt får tilgang til svaret sitt før det er gitt genetisk veiledning – dette kan særlig være aktuelt det analysen er rekvirert av lege som ikke er genetiker.

Det er hensiktsmessig med noe forsinkelse i frigivelse av svaret til kjernejournal slik at rekvirent får tid til å formidle prøvesvaret. Dette er særlig viktig dersom man ser for seg å frigi svar på prediktive genetiske tester i løsningen. Flere styremedlemmer stiller seg tvilende til om man bør frigi prediktive svar i løsningen, mens andre mener det er hensiktsmessig så lenge man har en adekvat forsinkelse på frigivingen (minst en måned). Dog må det nevnes at svar på prediktive tester der resultatet kan ha betydning for valg av medikamenter som ved for eksempel lang QT-tid syndrom, vil det kunne være hensiktsmessig at prediktive resultater gjøres tilgjengelig ettersom medikamenter som forlenger QT-tiden i slike tilfeller er kontraindisert.

Man kan se for seg at frigivelse av svar på NIPT-analyser og annen genetisk fosterdiagnostikk kan by på utfordringer dersom analysen viser trisomi eller genfeil.

Det er angitt at pasienten kan motsette seg at helseopplysninger behandles i registeret - vi har spørsmål knyttet til hvordan dette vil bli håndtert i praksis.