Genetisk undersøkelse av fødte

Med genetiske undersøkelser menes analyser av menneskets arvestoff som har til hensikt å gi informasjon om menneskelige arveegenskaper.

Slike undersøkelser kan være aktuelle for å diagnostisere pasienter med påvist eller mistenkt sykdom.

Genetiske undersøkelser kan også være presymptomatiske. Det betyr at undersøkelsene blir gjort for å påvise om en person har arvelige sykdomsanlegg som først vil gi sykdom senere i livet.

Videre har vi genetiske prediktive undersøkelser som innebærer undersøkelser av friske mennesker med tanke på å vurdere arvelig disposisjon for sykdom som eventuelt kan inntreffe senere i livet.

Det kan også gjøres genetiske undersøkelser for å påvise eller utelukke bærertilstand for arvelige sykdommer som først viser seg i senere generasjoner.

Bare medisinske formål

Genetiske undersøkelser skal etter bioteknologiloven § 5-2 bare anvendes til medisinske formål med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål.

I henhold til bioteknologiloven § 5-3 skal genetiske undersøkelser som kan fortelle noe om fremtidige sykdomsforhold, godkjennes av Helse- og omsorgsdepartementet før de tas i bruk. Denne myndigheten er delegert til Helsedirektoratet.

Godkjenningsordningen skal først og fremst ivareta behovet for å følge med på hvilke arvelige sykdommer/sykdomsdisposisjoner det skal være mulig å teste for.

Genetiske presymptomatiske og prediktive undersøkelser, samt undersøkelser for å påvise eller utelukke bærertilstander for alvorlig sykdom, kan bare foretas etter skriftlig samtykke etter bioteknologiloven § 5-3. Pasienten har rett til genetisk veiledning før, under og etter slike undersøkelser.

Forbud mot bruk av opplysninger

Det er etter bioteknologiloven § 5-8 forbud mot bruk av genetiske opplysinger fra slike undersøkelser utenfor helsetjenesten, for eksempel i forbindelse med tegning av forsikring. Det er også forbudt å spørre om slike undersøkelser har vært foretatt i en familie.

Bioteknologiloven § 5-9 regulerer oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet. Dette går ut på at helsepersonell i visse situasjoner har adgang til å informere pasientens berørte slektninger om arvelige sykdommer i en familie.

Utgangspunktet er imidlertid at pasienten selv bestemmer om han eller hun vil informere berørte slektninger om at han eller hun har eller er disponert for en arvelig sykdom.