Gir begrenset godkjenning av blodprøve som fosterdiagnostikk

Helse- og omsorgsdepartementet godkjenner bruk av blodprøven NIPT for å redusere behovet for morkake- og fostervannsprøver hos gravide med rett til fosterdiagnostikk. Dette minsker risikoen for spontanabort.

– Både Helsedirektoratet og Bioteknologirådet har anbefalt å ta i bruk blodprøven NIPT, men Helsedirektoratet anbefalte enn mer begrenset godkjenning enn Bioteknologirådet. Vi godkjenner blodprøven innenfor dagens strenge vilkår for fosterdiagnostikk og i samsvar med Helsedirektoratets anbefaling, sier helse- og omsorgsminister Bent Høie.

Fosterdiagnostikk er i hovedsak forbeholdt gravide som har økt risiko for å få barn med alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik, blant annet de som er 38 år eller eldre ved termin. Foto: Colourbox

Formålet med godkjenningen av blodprøven NIPT (Non-invasive prenatal testing) er å redusere behovet for morkake- og fostervannsprøver og dermed redusere risikoen for spontanabort som disse prøvene representerer.

Godkjennes innenfor dagens vilkår for fosterdiagnostikk

NIPT godkjennes innenfor gjeldende vilkår for fosterdiagnostikk som et alternativ til morkakeprøve eller fostervannsprøve, etter at kombinert ultralyd og blodprøve (KUB-test) viser høy risiko for trisomi hos foster.

Godkjenning av metoden fører ikke til endringer i indikasjoner for fosterdiagnostikk eller organiseringen av tilbudet. Dersom NIPT viser at fosteret har en trisomi, bør dette verifiseres med en morkakeprøve eller fostervannsprøve.

Virksomheter som ønsker å ta i bruk NIPT for påvisning av triosomi 13, 18 og 21 hos fostre, må søke om godkjenning hos Helsedirektoratet.

Fosterdiagnostikk og trisomi

  • Fosterdiagnostikk: Ulike typer undersøkelser av gravide, fosteret eller fosterets celler for å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper, eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret.
  • KUB: Kombinert ultralydundersøkelse i uke 12 og blodprøve. Ultralydundersøkelsen omfatter blant annet måling av nakkeoppklaring hos fosteret, og kan gi indikasjon på risiko for trisomi.
  • Trisomi: Tre kopier av et kromosom. En genetisk mutasjon som gir ett ekstra kromosom til det normale kromosomparet. Dette ekstra arvematerialet er opphav til varierende grad av fysisk og psykisk funksjonshemming.
  • NIPT (Non-invasive prenatal testing): Analyse av foster-DNA i blodprøve fra gravid. Testen som omtales her, analyserer for trisomi 13 (Pataus syndrom), 18 (Edwards syndrom) og 21 (Downs syndrom).