Den nye forskriften er i hovedtrekk en videreføring av gjeldende forskrift. Den viktigste endringen som foreslås er at utvidelser av screeningen med nye sykdommer (tilstander) skal fastsettes av Helse- og omsorgsdepartementet, og ikke av Kongen i Statsråd (regjeringen) som i dag.

Listen over de sykdommene som screeningen omfatter, skal tas ut av forskriften og erstattes med forskriftsfestede kriterier for å inkludere sykdommer i screeningen.

– Dette er et av flere tiltak for et mer dynamisk system for vurdering og inkludering av nye sykdommer i Nyfødtscreeningprogrammet, sier helse- og omsorgsminister Jan Christan Vestre.

Departementet foreslår også at forskriften får en ny tittel, en ny bestemmelse som tydeliggjør at deltakelse i programmet er frivillig, presiseringer av gjeldende rett og en del språklige endringer.