6 Departementets vurderinger og forslag

Departementet opprettholder forslaget i høringen om en ny bestemmelse i behandlingsbiobankloven som hjemler varig oppbevaring av blodprøvene som tas i forbindelse med nyfødtscreeningen. Ved ikrafttredelsen av en slik bestemmelse vil dagens krav i forskriften om at blodprøvene skal destrueres etter seks år bli opphevet.

Blodprøvene skal, som i dag, oppbevares i en nasjonal diagnostisk biobank ved Oslo universitetssykehus HF.

Formålet med biobanken er å legge til rette for en faglig forsvarlig gjennomføring av undersøkelsen (diagnostikk, kvalitetssikring og metodeutvikling) og for overvåking og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for sykdommene i undersøkelsen, jf. forslag til ny § 9 a.

Blodprøvene samles inn for å analyseres og brukes til diagnostikk i gjennomføringen av nyfødtscreeningen. I etterkant av analysen lagres prøvene for å kunne dokumentere analyseresultatet og for å kunne gå tilbake og gjenta analysen dersom det oppdages falske negative funn (kvalitetssikring). Det lagrede prøvematerialet kan også brukes til å forbedre screeningtestene (metodeutvikling), jf. behandlingsbiobankloven § 11.

Forslaget om å oppheve dagens krav om at blodprøvene skal destrueres etter seks år, vil bedre nyfødtscreeningens mulighet til å bruke prøvene til kvalitetskontroll og metodeutvikling.

Blodprøvene kan også brukes til medisinsk og helsefaglig forskning etter reglene i helseforskningsloven. Som hovedregel kreves da at det innhentes nytt samtykke, jf. behandlingsbiobankloven § 13 og helseforskningsloven § 13. Etter helseforskningsloven § 28 kan REK imidlertid godkjenne bruk av prøvene i forskning uten nytt samtykke. Dette kan bare skje dersom slik forskning er av vesentlig interesse for samfunnet og hensynet til deltakernes velferd og integritet er ivaretatt. Foreldrene må også ha vært informert på forhånd om at materialet kan bli brukt til forskning og ha fått mulighet til å reservere seg mot slik bruk.

Blodprøvene kan for eksempel brukes i forskningsprosjekter for å forberede innføring av undersøkelser for nye sykdommer i nyfødtscreeningen. Fordi aktuelle sykdommer kan være svært sjeldne, er det ønskelig med flere enn seks årskull for å få et stort nok pasientgrunnlag for å utvikle nye tester på en god måte.

Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), som nå er vedtatt innlemmet i screeningprogrammet, er et eksempel på en slik sjelden sykdom. Det fødes ca. to barn med SCID i Norge hvert år. En seksårs-kohort inneholder da ca. 12 prøver fra SCID-pasienter, og disse er i tillegg spredt på minst 40–50 ulike sykdomsgener.

Testene som skal utvikles analyserer biokjemiske bestanddeler i blodet som ikke er tilstede på samme måte hos voksne som hos nyfødte. Det er derfor avgjørende å kunne prøve ut en eventuell ny screeningmetode på blodprøver tatt i nyfødtperioden. Det er ikke mulig å analysere nye prøver av unge eller voksne med den aktuelle sykdommen for å få denne informasjonen.

OUS uttaler at nyfødtscreeningen ikke har behov for å lagre prøvene utover 10 (evt. 16) år. Mange høringsinstanser mener derfor at lagringen bør være begrenset til 10 eller 16 år I tillegg til OUS gjelder dette blant annet et flertall i Bioteknologirådet (10 av 15), Helsedirektoratet, Den norske legeforening og Datatilsynet.

Departementet foreslår imidlertid at prøvene skal kunne lagres uten tidsbegrensing. Lagring av prøvene utover 16 år vil kunne være svært verdifullt for annen medisinsk forskning. En løsning der prøvene lagres i 16 år, vil ikke fullt ut utnytte den potensielle nytten prøvene kan ha for slik forskning.

Blodprøvene kan benyttes til forskning og videreutvikling av rask diagnostikk og persontilpasset behandling av mange sjeldne og alvorlige sykdommer. Genetikk og miljø kan ha innvirkning på sykdomsutvikling for flere alvorlige tilstander. Påvirkninger under svangerskapet kan eksempelvis ha stor betydning for senere sykdom. Blodprøver som er tatt like etter fødsel på en standardisert måte, gir muligheter til å studere ulike faktorer hos barn som senere utvikler alvorlig sykdom ved at man går tilbake til screeningprøvene fra nettopp disse barna. Prøvene kan derfor få stor verdi i utvikling av persontilpasset medisin og behandling av barn med sjeldne og alvorlige sykdommer.

Forståelse av utviklingsprosesser hos nyfødte som kan føre til senere alvorlig sykdom gir mulighet for både forebygging og målrettet behandling av andre sykdommer enn de det screenes for. Det er for eksempel mulig å bruke blodprøvene til å studere effekten av virusinfeksjoner og ulike miljøpåvirkninger eller miljøgifter i svangerskapet på senere sykdom som barnekreft og forsinket utvikling. I blodprøver fra nyfødtscreeningen kan forskerne lete etter genomet til virusene som kan være involvert i kreftutvikling og de kan se på epigenetiske endringer (forandringer som endrer hvordan genene senere leses). Det kan gå mange år mellom skadelig påvirkning og utviklingen av kreftsykdom som følge av påvirkningen.

Den verdien prøvene kan få for medisinsk forskning er fremhevet av høringsinstansene som støtter forslaget om varig lagring.

Ved å gjøre lagrede blodprøver tilgjengelige for forskningsformål kan også Norge ha mulighet til å gjennomføre studier med tilstrekkelig store utvalg til å avdekke årsaksforhold, forløp og behandling knyttet til både sjeldne sykdommer og lidelser og vanligere sykdommer hvor mange arvelige faktorer samspiller med miljøfaktorer.

Folkehelseinstituttet viser til at andre land har brukt prøver fra nyfødtscreening til forskning på blant annet årsaken til ulike sykdommer og lidelser. Danmark har for eksempel forsket på fem psykiske lidelser (autisme, ADHD, schizofreni, bipolar lidelse og depresjon). Målet er å kartlegge de biologiske årsakene til disse sykdommene, samspillet mellom arv og miljø for dermed å finne nye muligheter for behandling.

Datatilsynet mener forslaget ikke i tilstrekkelig grad synliggjør hvilke etiske og personvernmessige utfordringer som må diskuteres før en etablerer en nasjonal biobank med blodprøver fra hele befolkningen.

Oppslutningen om nyfødtscreeningen er nær 100 prosent. En varig lagring av blodprøvene vil derfor på sikt innebære at det etableres en nasjonal biobank med biologisk materiale fra nesten hele den norske befolkningen.

Departementet mener imidlertid at fordelene med å lagre blodprøvene overstiger de personvernmessige utfordringene. Departementet viser først og fremst til den verdien prøvene potensielt kan ha for gjennomføringen og utvidelser av nyfødtscreeningen og for annen medisinsk og helsefaglig forskning.

Det er viktig å understreke at det ikke skal samles inn og oppbevares genetisk informasjon om alle nyfødte. I tilknytning til den diagnostiske biobanken kan det behandles helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en faglig forsvarlig gjennomføring av screeningen og opplysninger som er relevante og nødvendige for å overvåke og kontrollere kvaliteten på helsehjelpen som gis for sykdommene i screeningen, jf. forskrift om genetiske masseundersøkelse av nyfødte § 4. Opplysningene som kan behandles er kontaktopplysninger om mor og opplysninger om barnet som for eksempel tidspunkt for fødsel, kjønn, fødested osv. Av medisinske opplysninger kan behandles blant annet opplysninger om tidspunkt for prøvetakingen, medikamentbruk, analyseresultater og helsehjelp ved positive og falske negative funn.

For de aller fleste nyfødte gjøres ikke genetiske undersøkelser. Analyseresultatene som lagres er for de aller fleste ikke informasjon fra genetiske undersøkelser. Det gjøres biokjemiske prøver av alle i screeningen. Det er bare når prøvene gir grunnlag for mistanke om alvorlig sykdom, at det gjøres relevante genetiske undersøkelser. Hos denne mindre gruppen undersøkes kun det genet eller de få genene som er viktig for den aktuelle sykdommen.

Nyfødtscreeningen undersøker altså ikke gener eller DNA for annet enn sykdommene som inngår i screeningen, og da bare hos noen få barn.

OUS og noen andre instanser, blant annet Helsedirektoratet, Den norske legeforening, Universitetet i Oslo, Medisinsk fakultet (Senter for medisinsk etikk) og Den norske PKU-foreningen, er bekymret for tilliten og oppslutningen om nyfødtscreeningen dersom blodprøvene lagres uten tidsbegrensning.

Departementet er enig i at det er viktig å opprettholde tilliten til nyfødtscreeningen slik at foreldre ikke unnlater å samtykke til undersøkelsen på grunn av usikkerhet om bruken av blodprøvene. Departementet mener imidlertid at det er liten fare for at oppslutningen om screeningen skal bli påvirket av reglene om lagring av blodprøvene.

Fortsatt god tillitt og oppslutning om ordningen kan sikres gjennom god informasjon til foreldrene og senere barnet om hva prøvene kan brukes til og muligheten for å trekke samtykket tilbake og kreve destruksjon av prøven.

Foreldrene må få tydelig informasjon om at det ikke er et vilkår for at barnet skal kunne delta i screeningen at foreldrene samtykker til å lagre blodprøvene varig. Foreldrene kan i forkant av prøvetakingen nekte lagring av prøvene utover den oppbevaring som er nødvendig for å kunne gjennomføre undersøkelsen. Dette skal det gis tydelig informasjon om. I tillegg kan et samtykke til å lagre blodprøvene trekkes tilbake til enhver tid også etter at undersøkelsen er gjennomført. Av hensyn til dokumentasjon av helsehjelpen anbefaler OUS at prøvene oppbevares i minimum ett år, men foreldrene kan likevel be om at blodprøven destrueres før det. Dette følger av behandlingsbiobankloven § 14.

Foreldrene kan også unnlate å samtykke til at nyfødtscreeningen behandler helseopplysninger etter forskrift om genetisk masseundersøkelse § 4. Behandling av helseopplysninger som er nødvendig for å oppfylle plikten til dokumentasjon etter helsepersonelloven kapittel 8 vil imidlertid lagres uten samtykke.

Foreldrene må også få god informasjon om at det ikke vil få noen konsekvenser for helsehjelpen til barnet dersom foreldrene reserverer seg mot bruk av blodprøven til forskning, jf. helseforskningsloven § 28 andre ledd.

Blant annet Datatilsynet, Den norske legeforening og Universitetet i Oslo, Medisinsk fakultet (Senter for medisinsk etikk) peker på utfordringen ved at samtykket til lagring av blodprøvene innhentes i forbindelse med prøvetakningen rett etter fødselen når mor er i en sårbar situasjon.

I den nye bestemmelsen understrekes det at foreldrene kan trekke samtykket tilbake og kreve at blodprøvene destrueres etter reglene i behandlingsbiobankloven § 14. Etter at barnet har fylt 16 år, er det barnet selv som kan trekke tilbake samtykket og kreve prøven destruert.

Departementet foreslår også at det skal sendes informasjon til alle foreldrene ett til to år etter fødselen om muligheten for å trekke samtykket tilbake og kreve destruksjon av blodprøven.

Slik informasjon kan for eksempel distribueres via den nasjonale helseportalen – helsenorge.no. På helsenorge.no kan man ved hjelp av f.eks. BankID sikkert logge inn i «min helse» hvor man får tilgang til personlig helseinformasjon.

Her finnes det blant annet en innboks for personlige meldinger fra helsetjenesten. Innbyggeren kan velge å få varsel på SMS når det kommer nye meldinger. For de innbyggere som ikke er digitalt aktive, må informasjonen sendes per brev. Andelen som må ha informasjon per postgang antas å være lav.

Departementet foreslår også at foreldrene og barnet skal få samme informasjon når barnet fyller 16 år.

Helsedirektoratet mener det bør vurderes om ungdom over 16 år må samtykke aktivt dersom de ønsker at materialet skal oppbevares videre. Departementet mener informasjon om muligheten til å trekke samtykket tilbake og be om destruksjon vil være tilstrekkelig for å ivareta personvernet. Ved at informasjonen gis til både foreldrene og barnet, sikres at informasjonen når fram til barnet på en god måte.

NEM – Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin og helsefag mener formålet med lagringen av blodprøvene ikke er tilstrekkelig klart og anbefaler å tydeliggjøre at forskning er et hovedformål med den utvidete lagringen.

Departementet foreslår at adgangen til å bruke materialet til forskning presiseres i forslag til ny § 9 a i behandlingsbiobankloven. Foreldrene og senere barnet skal dessuten få god informasjon om at blodprøvene også kan bli brukt til forskning etter reglene i helseforskningsloven. Biobanken er imidlertid fortsatt en diagnostisk biobank. Formålet med biobanken er gjennomføringen av nyfødtscreeningen (diagnostikk, kvalitetssikring og metodeutvikling) og overvåkning og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for sykdommene. Dersom materialet skal brukes til forskning, vil reglene i helseforskningsloven gjelde. Ved oppbevaring over en viss tid, vil prøvene være omfattet av reglene om forskningsbiobanker i §§ 25 flg.

Helsedirektoratet mener det bør avklares hvilke regler som skal gjelde for bruk av materialet i fremtiden, for eksempel om reglene i bioteknologiloven § 5-7 om gentesting av barn gjelder selv om deltakerne har fylt 16 år.

Bioteknologiloven § 5-7 lyder:

§ 5-7.Genetisk undersøkelse av barn

Genetisk undersøkelse som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b, skal ikke utføres på barn før barnet er fylt 16 år, med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet.

Departementet kan i særlige tilfeller gjøre unntak fra forbudet i første ledd.

Formålet med forbudet mot prediktive genetiske undersøkelser i § 5-7 er blant annet at undersøkelser som det etter en medisinskfaglig vurdering ikke er behov for, ikke skal gjøres før barnet er gammel nok til selv å ta stilling til om det ønsker den aktuelle undersøkelsen.

Etter departementets vurdering vil en naturlig tolkning av bestemmelsen være at forbudet ikke gjelder dersom materialet skal brukes i forskning og avgiver av materialet på det tidspunktet har fylt 16 år. Barn som har fylt 16 år vil selv kunne ta stilling til om det ønsker å delta i et forskningsprosjekt der det utføres prediktive genetiske undersøkelser.

Forholdet til Grunnloven § 102, EMK art. 8 og SP art. 17 – rett til privatliv

Departementet har vurdert forslaget opp mot retten til privatliv etter Grunnloven § 102, Europarådets konvensjon av 4. november 1950 om beskyttelse av menneskerettighetene og de grunnleggende friheter (EMK) artikkel 8 og De forente nasjoners internasjonale konvensjon 16. desember 1966 om sivile og politiske rettigheter (SP)artikkel 17 og kommet til at forslaget ikke er i strid med disse bestemmelsene. Lagring og bruk av biologisk materiale som kan gi opphav til helseopplysninger om den enkelte, kan i utgangspunktet innebære et inngrep i den enkeltes privatliv som må hjemles i lov. Et inngrep må være «nødvendig i et demokratisk samfunn» for å oppnå et av flere angitte formål, for eksempel å beskytte helse.

Formålet med oppbevaringen og bruken av blodprøvene er å sikre en forsvarlig gjennomføring og kvalitetssikring av nyfødtscreeningen og på den måten sikre tidlig diagnostikk og helsehjelp til barn med alvorlige sykdommer. Sykdommene som inngår i screeningen er alvorlige sykdommer som uten tidlig diagnostikk og behandling gir alvorlig helseskade og tidlig død.

Prøvetakningen og oppbevaringen av blodprøvene er basert på samtykke fra foreldrene, etter behandlingsbiobankloven § 11. Foreldre og barnet selv etter fylte 16 år, kan når som helst trekke dette samtykket tilbake og kreve destruksjon av blodprøvene dersom de ikke ønsker at prøvene skal lagres utover den tid som er nødvendig for å gjennomføre analysen, jf. behandlingsbiobankloven § 14.

Blodprøvene kan også brukes til forskning for å utvide screeningen til nye sykdommer og til annen medisinsk og helsefaglig forskning. Dersom prøvene skal brukes til utvidelse av screeningprogrammet eller annen forskning, skal dette skje etter reglene i helseforskningsloven. Som hovedregel kreves da innhenting av nytt samtykke.

Forholdet til Grunnloven § 97 – forbud mot å gi lover tilbakevirkende kraft

Hjemmelen for å oppbevare blodprøvene varig skal etter forslaget gjelde også for blodprøver som er samlet inn mens kravet om destruksjon etter seks år gjaldt. For disse prøvene er det i dag en plikt for screeningen til å destruere prøvene etter seks år. Dette ble foreldrene også informert om i forkant av prøvetakningen. Departementet har derfor vurdert forholdet til Grunnlovens forbud mot å gi lover tilbakevirkende kraft, jf. § 97.

Forbudet mot tilbakevirkende lover gjelder først og fremst regler som legger nye byrder på handlinger eller begivenheter som fant sted før den nye regelen kom («egentlig» tilbakevirkning). Nye regler som svekker den enkeltes rettslige posisjon fremover i tid («uegentlig» tilbakevirkning), vil som hovedregel gå klar av tilbakevirkningsforbudet. Av betydning for vurderingen av om en lov har tilbakevirkende kraft i strid med forbudet i § 97 er det også hvor tyngende endringen i den rettslige posisjonen er.

For foreldre som ikke ønsker at blodprøven skal lagres ut over den tid som kreves for gjennomføringen av screeningprøven, vil det fortsatt være mulig å få blodprøvene destruert. Etter behandlingsbiobankloven § 14 kan foreldrene trekke samtykket til lagring av blodprøvene tilbake og kreve at blodprøvene destrueres. Denne retten videreføres og presiseres i forslag til ny § 9 a. Etter at barnet har fylt 16 år, vil det være barnet selv som kan trekke tilbake samtykket og kreve destruksjon. Endringen til vanlig lagring innebærer først og fremst at det vil kreve en aktiv handling fra foreldrene eller barnets side for at blodprøven skal destrueres.

Det vil også bli satt i verk informasjonstiltak overfor foreldre til barn som har blitt testet mens kravet om destruksjon etter seks år gjaldt. En vil aktivt informere alle foreldre om endringene og muligheten for å trekke samtykket tilbake og kreve destruksjon. Videre vil både barn og foreldre motta tilsvarende informasjon når barnet fyller 16 år.

Departementet vurderer derfor at forslaget om varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen, også allerede innsamlede prøver, ikke er i strid med forbudet mot lover med tilbakevirkende kraft.