Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser

Til innholdsfortegnelse

1 Innledning

Bakgrunn

EU-kommisjonen anbefalte i 2009 (1) at medlemslandene skulle utarbeide planer og strategier for utredning og behandling av sjeldne sykdommer for å sikre at pasienter med disse tilstandene skulle få tilgang til helsetjenester av høy kvalitet. Som et alternativ til en egen strategi, ble medlemslandene rådet til å innarbeide tiltak for sjeldne sykdommer som ledd i andre helsestrategier og helselovgivning.

Norge har så langt ikke hatt en egen strategi for pasienter med sjeldne diagnoser, men har iverksatt ulike tiltak for å sikre at alle pasienter skal få et tilfredsstillende tilbud både i spesialisthelsetjenesten og de kommunale helse- og omsorgstjenestene. Spesialisthelsetjenesten har ut fra medisinsk utvikling og behov, etablert nye klinikker, avdelinger og enheter for å ivareta spesialisert utredning, diagnostikk og behandling. Både primær- og spesialisthelsetjenesten har tilbud om habilitering og rehabilitering, og det er utviklet ulike ordninger for at pasienter med sjeldne diagnoser og tilstander skal få den bistand de har behov for. Innenfor flere fagområder er det utviklet egne tilbud i samarbeid med for eksempel NAV og Statped.

Til tross for dette mener en rekke brukere, pårørende, brukerorganisasjoner og fagpersoner at mange av de tilbud og ordninger som er etablert, ikke fungerer godt nok eller ikke godt nok dekker behovene til personer med sjeldne diagnoser og tilstander. Denne strategien skal bidra til et målrettet arbeid for å sikre at tilbudet blir bedre.

Formålet med Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser

Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser er Helse- og omsorgsdepartementets strategi for hvordan spesialisthelsetjenesten og den kommunale helse- og omsorgstjenesten skal møte dagens og fremtidens utfordringer for personer med sjeldne diagnoser, sykdommer og tilstander. Strategien omfatter i første rekke de tjenester som sorterer under Helse- og omsorgsdepartementets ansvarsområde.

Hovedmålet for strategien er at alle personer som er født med eller som senere får en sjelden diagnose eller tilstand, får likeverdig tilgang til utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging av god kvalitet. For mange tilstander krever dette bedre kunnskap, mer forskning, bedre organisering, bedre koordinering og tilpasning av tiltak ut fra behov og tydelige ansvarsforhold.

Strategien belyser en rekke tema knyttet til utredning, behandling og oppfølging, og den peker på mål som kan bidra til at helsetjenesten blir bedre tilpasset brukernes behov.

Strategien tar utgangspunkt i hva vi har og hva vi kan gjøre bedre. Målet er å skape pasientens helsetjeneste med likeverdig tilgang til tjenester av høy kvalitet. Basert på innspill fra brukere og fagpersoner setter strategien søkelys på ulike mål som er viktige å oppnå for at tilbudet til pasientgruppen skal bli bedre.

Pasientens helsetjeneste

Likeverdig tilgang til utredning, diagnostikk og behandling

Regjeringens mål er å skape pasientens helsetjeneste, en helsetjeneste der alle skal ha trygghet for å få hjelp når de trenger det, bli ivaretatt og informert, oppleve å ha innflytelse, påvirkning og ha makt over egne valg. Pasientens helsetjeneste handler om likeverdig tilgang til helse- og omsorgstjenester av god kvalitet. Det er et overordnet mål at også personer med en sjelden diagnose eller helsetilstand får likeverdig tilgang til utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging av god kvalitet.

Prinsipper og kriterier for prioritering av metoder og tiltak rettet mot pasienter og pasientgrupper med både vanlige og sjeldne diagnoser er omtalt i Prioriteringsmeldingen (9) . Med bakgrunn i prioriteringsforskriftens (10) §§ 2 og 2a skal prioritering i spesialisthelsetjenesten baseres på alvorlighetskriteriet, nyttekriteriet og ressurskriteriet. Sjeldenhet er ikke et eget prioriteringskriterium selv om diagnostikken kan være en særlig utfordring.

Det er utarbeidet egne prioriteringsveiledere innen ulike fagområder. I forbindelse med disse vil det være tilstander som omfattes av definisjonen av sjeldne sykdommer og tilstander og som gir anbefaling om rettighetstildeling og fristfastsettelse for de vanligste henvisningstilstandene innenfor hvert fagområde. Ikke alle diagnoser og tilstander er nevnt i prioriteringsveilederne. Henvisningen skal uansett vurderes ut fra prioriteringskriteriene. Bruk av prioriteringskriteriene og prioriteringsveilederne skal bidra til likeverdig tilgjengelighet til utredning og behandling.

Brukermedvirkning og sammenhengende tjenestetilbud

Brukere og pasienter som mottar spesialisthelsetjenester og kommunale helse- og omsorgstjenester har en lovfestet rett til medvirkning. Dette gjelder både i utformingen av eget tjenestetilbud og ved valg av tilgjengelige behandlingsmetoder gjennom samvalg.

Målet for pasientens helsetjeneste er at pasienter, pårørende og helsepersonell skal oppleve en helhetlig og sammenhengende helse- og omsorgstjeneste. Dette betyr blant annet at pasientene

  • er aktive deltakerere i helsehjelpen, blir sett og hørt
  • opplever sammenhengende tjenester på tvers av sykehus og kommuner
  • opplever at tjenestene opptrer i team rundt dem

Strategien har fem overordnede mål:

1. Likeverdig og raskere tilgang til utredning og diagnostisering av god kvalitet

Medisinsk utvikling og økt kompetanse gir mulighet for at flere personer med sjeldne diagnoser, tilstander og sykdommer raskere kan få mer presis og bedre diagnostikk. Gode forløp som sikrer likeverdig og raskere tilgang til utredning og diagnostisering av god kvalitet, skal bidra til at personer med sjeldne diagnoser så tidlig som mulig skal få riktig diagnose.

2. Likeverdig tilgang til behandling og oppfølging av god kvalitet

Medisinsk utvikling og ny teknologi bidrar til at et økende antall pasienter kan tilbys behandling. Det er et mål at pasienter med sjeldne diagnoser og tilstander får likeverdig tilgang til behandling, herunder ny og utprøvende behandling. Samtidig er det slik at de fleste pasienter med sjeldne diagnoser vil ha sammensatte og komplekse behov som det ikke er årsaksrettet behandling for. For alle disse vil tverrfaglig symptombehandling, habilitering, rehabilitering og tjenester fra andre sektorer være essensielt for gode liv. Den enkeltes behov bør ses i et livsløpsperspektiv. Pasienter og fagmiljø skal få tilgang til ny kompetanse og bistand til utredning, diagnostisering og behandling av sjeldne diagnoser og tilstander gjennom deltakelse i det europeiske samarbeidet om sjeldne diagnoser og høyspesialisert behanding, European Reference Networks (ERN).

3. Gode pasientforløp, bedre samhandling og koordinering

Personer med sjeldne diagnoser og sammensatte behov for helsehjelp opplever ofte utfordringer med koordinering og samhandling mellom ulike tjenester.
Det er et mål å etablere gode pasientforløp, med tydelig ansvarsfordeling og en organisering som bidrar til en helhetlig ivaretakelse av pasientene. Det skal legges til rette for brukermedvirkning på tjeneste- og systemnivå.

4. Mestring av hverdagen med en sjelden sykdom eller tilstand

Mange personer med en sjelden diagnose lever store deler av livet med helseutfordringer og behov for langvarige tjenester. Det er et mål at alle skal få tilbud som gir støtte til mestring, aktivitet og deltakelse slik at det blir enklere å leve med en sjelden sykdom eller tilstand. Helse- og omsorgstjenesten må gjøres bedre kjent med hvordan ulike typer funksjonsnedsettelser, sykdommer og tilstander kan påvirke en persons assistansebehov.

5. Kunnskap og kompetanse – samarbeid, forskning og registre

Utredning, behandling og forskning avhenger av gode pasientregistre og internasjonalt samarbeid. Gode pasientregistre forutsetter et felles system for koding og god dekningsgrad nasjonalt. Det er viktig at norske fagmiljøer deltar aktivt i internasjonal forskning fordi pasientgrunnlaget i Norge er lite. Videre vil det styrke arbeidet med å bygge opp og spre kompetanse nasjonalt innen fagområdet.