Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser

Til innholdsfortegnelse

4 Likeverdig tilbud om rask utredning og diagnostisering av god kvalitet

Ny kunnskap – «nye» diagnoser

Medisinsk utvikling og økt kompetanse medfører at flere personer med sjeldne diagnoser, tilstander og sykdommer kan få mer presis diagnostikk og bedre årsaksdiagnostikk. Færre og færre får for eksempel kun diagnosen «uspesifisert utviklingshemming». Flere tilstander som tidligere er beskrevet som symptomkompleks, kan nå få presise syndrombetegnelser. Årsaksdiagnoser gir erfaringsmessig lettere tilgang til hjelp og støtte, også fra NAV og kommunenes helse- og omsorgstjenester, enn rene funksjonsdiagnoser.

Nyfødtscreening

Nyfødtscreeningen er et tilbud for alle nyfødte om undersøkelse for 25 alvorlige, medfødte sykdommer (21 medfødte stoffskiftesykdommer, to hormonsykdommer, cystisk fibrose og alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celledefekter). Tjenesten (Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer) er organisert som en nasjonal behandlingstjeneste og driver også avansert laboratoriediagnostikk for en rekke andre medfødte stoffskiftesykdommer og behandling og oppfølging av pasienter med PKU (Føllings sykdom).

Screening av nyfødte bidrar til at barn med en rekke sjeldne, medfødte tilstander blir oppdaget tidlig. Dette gjør at behandling kan startes tidlig og med det i størst mulig grad unngå akutt sykdom og alvorlige komplikasjoner. Screening av nyfødte er regulert i en egen forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte. Potensialet for å utvide antall diagnoser kan være stort. I tillegg til nyfødtscreeningen som er beskrevet over, er det utviklet et program for screening av nyfødtes hørsel ved landets barsel- og nyfødtavdelinger.

Det er fastsatt egne kriterier for å godkjenne screening av nye diagnoser. Dagens utfordring er at manglende behandlingstilbud, manglende kunnskap og evidens for prognoseforbedrende oppfølging og tiltak ved en rekke sjeldne og ultrasjeldne diagnoser medfører at de fleste av disse diagnosene ikke faller inn under kriterier for screening.

Klinisk diagnostikk

Sjeldne sykdommer og tilstander kan være komplekse og krevende å diagnostisere. Manglende eller sen diagnostisering kan skyldes manglende kunnskap om sykdom eller tilstand, manglende metoder eller manglende kunnskap hos helsepersonell. Manglende diagnostisering kan også skyldes organisatoriske forhold som uklare henvisningsrutiner og manglende kunnskap om hvem som har ansvaret for å følge opp pasienten. For en rekke tilstander hvor volumet er lite, vil kunnskapen om tilstanden og hvordan en kan fastsette en diagnose være sentralisert. Ofte forutsettes det spesialisert tverrfaglig kompetanse.

Både brukere, pårørende og helsepersonell etterlyser mer kompetanse, dialog og samordning. Det er behov for tverrfaglige fagmiljøer som kan bidra til utredning, diagnostisering, rådgivning og veiledning. En løsning vil kunne være nettbaserte samarbeidsklinikker der spesialister sammen med f.eks. fastlege eller helsestasjonslege og andre fagpersoner kan vurdere pasienten.

Noen sykehus har sett dette behovet og har opprettet en egen diagnostisk avdeling som skal håndtere disse pasientene med en medisinsk tverrfaglig tilnærming. En slik diagnostisk avdeling vil ha hovedansvar for å koordinere utredning fordelt på forskjellige spesialiteter og faggrupper, og å komme frem til en samlet konklusjon fra spesialisthelsetjenesten. Mange pasienter har ikke tilgang til et slikt tilbud i dag.

Tilgang på regional og nasjonal kompetanse vil ofte være avgjørende for diagnostikk av pasienter med sjeldne diagnoser. Det vil være viktig at det finnes fagmiljøer og kontaktpunkter på nasjonalt eller regionalt nivå som har oversikt over regional og nasjonal kompetanse for utredning og behandling av sjeldne sykdommer og tilstander, og som kan sørge for at pasienten blir henvist videre til et mer kompetent fagmiljø dersom de ikke innehar kompetansen selv. For å sikre en raskere og bedre utredning og diagnostikk, er det viktig at fastleger og andre fagpersoner som har barn, unge og voksne med uavklarte tilstander til utredning eller behandling, lettere kan få tilgang til kunnskap om hvor disse pasientene kan eller skal henvises for videre oppfølging.

For et lite land som Norge er det også viktig med internasjonalt samarbeid. I tilfeller hvor de norske fagmiljøene ikke klarer å fastsette en diagnose, er det viktig at det etableres gode rutiner for hvordan fagmiljøene søker råd og veiledning hos utenlandske fagmiljøer. Denne muligheten er nå utvidet gjennom etableringen av European Reference Networks (ERN).

Genetisk utredning

Genetisk utredning og behandling er under stadig utvikling. Dagens kunnskap tilsier at ca. 80 % av alle sjeldne diagnoser etter ny definisjon er genetisk betingede. Genetikerne klarer i dag å stille diagnose for ca. 60 % av henviste pasienter, mens ca. 40 % ikke blir diagnostisert. Muligheten for de udiagnostiserte til å få en diagnose på et senere tidspunkt avhenger i mange tilfeller av medisinsk utvikling og forskning.

Det har skjedd et paradigmeskifte innen genetisk utredning: fra kun å kunne tilby målrettet testing for store kromosomfeil og enkelte genfeil, kan man nå takket være ny sekvenseringsteknologi nesten teste «alt på en gang» og på mye kortere tid enn tidligere. Brede genetiske utredningsmetoder som baserer seg på sekvensering av hele eksomet (dvs. alle de proteinkodende genene) eller hele genomet, er nå fundamentet for medisinsk-genetisk laboratorievirksomhet. Hos spebarn kan slik utredning haste. Hos andre gjøres dette gjerne på et tidlig stadium i en utredningsprosessen, f.eks. etter en kort klinisk konsultasjon. De nye metodene kan spare mye tid og ressurser, og også plagsomme tilleggsundersøkelser for barna. En årsaksdiagnose kan avklare prognose og hva en kan forvente av tilleggsproblemer.

Den teknologiske revolusjonen, omtalt som next generation sequencing (NGS), high-troughput sequencing (HTS) eller masseparallell dypsekvensering, er rasjonalet for at bred genetisk laboratorieutredning er noe av det første man bør gjøre ved mistanke om et uavklart syndrom, ved alvorlig (neonatal) epilepsi, eller ved sikker utviklingshemming.

Slik bred genetisk utredning kan føre til funn av genetisk avvik som ikke tidligere har vært kjent, men som kan forklare tilstanden. Nye genetiske sykdommer oppdages jevnlig takket være NGS-teknikken. Selv om en genetisk forklaring fortsatt ofte ikke gir en kurativ behandlingsmulighet, er spesifikk diagnose med genetisk årsak svært viktig. Antallet målrettede behandlinger inklusive genterapi øker raskt. Deltagelse i kliniske studier og tilgang til ny utprøvende behandling forutsetter i stor grad en eksakt diagnose. Videre får allerede nå en stor andel av pasientene endret sin medisinske oppfølging når spesifikk diagnose etableres. Endelig er en årsaksdiagnose viktig for forståelse og aksept.

Slike årsaksdiagnoser kan gi pasienten og familien mulighet til å finne andre med samme tilstand, og si noe om arvelighet og gjentagelsesrisiko. Med ubeslektede eller fjernt beslektede foreldre skyldes de fleste alvorlige utviklingsavvik og syndromer enten nyoppståtte gen- eller kromosomfeil eller utviklingsmessige tilfeldigheter.

Sjeldne sykdommer og syndromer rammer en familie, ikke bare et individ. Det gjelder også når årsaken er en nyoppstått gen- eller kromosomfeil, altså når tilstanden ikke er nedarvet. Sjeldne sykdommer og syndromer kan være forbundet med sorg- og krisereaksjoner, forvirring og usikkerhet. Det er derfor viktig at familien ivaretas ved genetisk sykdom, og at det gis tilbud om genetisk veiledning når dette er nødvendig.

Bioteknologiloven

Våren 2020 ble bioteknologiloven endret i Stortinget (12) . Formålsparagrafen til loven er uendret, inkludert formålet om at loven skal sikre at medisinsk bruk av bioteknologi utnyttes til beste for mennesker i et samfunn der det er plass til alle. Det ble vedtatt en endring i tilgang til og bruk av metoder for fosterdiagnostikk, og det ble åpnet for etablering av preimplantasjonsdiagnostikk i Norge og behandling uten forhåndsgodkjenning av PGD-nemnda. Det ble gjort tilpasninger for genetiske undersøkelser, både diagnostiske og prediktive, og regelverket for genterapi ble forenklet.