Prop. 34 L (2019–2020)

Endringer i bioteknologiloven mv.

Til innholdsfortegnelse

13 Bruk av genetiske undersøkelser i forskning

13.1 Gjeldende rett

Helseforskningsloven gir regler for medisinsk og helsefaglig forskning på mennesker, humant biologisk materiale og helseopplysninger. Lovens formål er å fremme god og etisk forsvarlig medisinsk og helsefaglig forskning.

Helseforskningsloven har regler blant annet om organisering av forskningen, samtykke fra forskningsdeltakerne, deltakernes rett til innsyn i opplysninger om seg selv og krav om forhåndsgodkjenning fra regional komite for medisinsk og helsefaglig forskning (REK).

For noen forskningsprosjekter som utfører genetiske undersøkelser vil også bioteknologilovens regler gjelde, blant annet reglene om skriftlig samtykke, genetisk veiledning og godkjenning av virksomheten.

I hvilke tilfeller bioteknologiloven kommer til anvendelse på forskning reguleres i § 1-2 andre ledd. Bioteknologiloven gjelder dersom forskningen har diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for den enkelte, eller hvis opplysninger om den enkelte føres tilbake til vedkommende. Diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser kan for eksempel være at opplysninger fra forskningen får betydning for fastsettelse av diagnose eller behandling, for eksempel ved at diagnose endres eller at behandling settes i gang eller stoppes.

Departementet har i brev 17. november 2005 til Helsedirektoratet utdypet gjeldende rett om forskningsprosjekter som utfører genetiske undersøkelser slik:

«Ved genetisk forskning skal det gjøres en forhåndsvurdering av om forskningen som planlegges vil kunne få diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for den enkelte, dersom den gjennomføres.
Dersom det er grunn til å tro at det i løpet av forskningsperioden kan genereres kunnskap som kan være av diagnostisk eller behandlingsmessig betydning for den enkelte, gjelder bioteknologiloven for forskningsprosjektet. Relevante bestemmelser for slike forskningsprosjekter er blant annet bioteknologiloven §§ 5-3, 5-4, 5-5, 7-1 og 7-2.
Dersom forskeren vurderer det slik at forskningsprosjektet ikke vil kunne få diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for den enkelte, vil bioteknologiloven ikke komme til anvendelse, med mindre forskeren likevel planlegger å føre opplysningene tilbake til forsøkspersonen
Dersom opplysningene faktisk føres tilbake til vedkommende, har den som det biologiske materialet stammer fra rett til genetisk veiledning etter bioteknologiloven § 5-5.
Bioteknologilovens regler om genetisk veiledning innebærer, slik departementet ser det, at forskeren i forkant av genetiske studier bør etablere en beredskap for å kunne håndtere en situasjon med veiledningsplikt i tråd med bioteknologilovens bestemmelser. Omfanget av den genetiske veiledningen vil avhenge av hvilken informasjon og hvilke opplysninger som skal formidles».

13.2 Meld. St. 39 (2016–2017) og Stortingets behandling

Nye sekvenseringsmetoder brukes i økende grad i forskning for å studere sammenheng mellom gener og utvikling av sykdom og for utvikling av persontilpasset medisin. Sekvensering av hele eller store deler av arvematerialet kan benyttes i grunnforskning, klinikknær forskning og i epidemiologisk forskning for eksempel knyttet til befolkningsundersøkelser.

Når man benytter hele arvematerialet som utgangspunkt for å lete etter genetiske mutasjoner som kan gi økt eller redusert risiko for en spesifikk sykdom, i steden for å lete etter mutasjon i identifiserte enkeltgener eller en mindre gruppe av gener, øker samtidig risikoen for utilsiktede funn.

Dette har reist spørsmål om bioteknologiloven gjelder for forskningsprosjekter som utfører slike undersøkelser og i hvilken grad forskningsdeltakere bør få tilbakemelding fra forskeren om utilsiktede funn. Det har vært uklart hvilke genetiske funn som skal regnes for å ha diagnostisk eller behandlingsmessig konsekvens slik at bioteknologiloven gjelder for forskningsprosjektet, blant annet reglene om skriftlig samtykke og genetisk veiledning.

Helsedirektoratet har pekt på at det kan gi store utfordringer for gjennomføringen av en del forskningsprosjekter dersom bioteknologiloven skal gjelde, særlig gjelder dette store befolkningsundersøkelser.

I stortingsmeldingen foreslo derfor departementet å presisere bioteknologilovens virkeområde. Loven bør gjelde for forskningsprosjekter som innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne. Loven bør også gjelde for prosjekter der det legges opp til å gi individuell tilbakemelding til forskningsdeltakerne om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser. Andre forskningsprosjekter bør ikke reguleres av bioteknologiloven.

Forslaget fikk støtte fra en samlet helse- og omsorgskomite i Innst. 273 S (2017–2018). Komiteen uttalte:

«Komiteen viser til at regjeringen vil presisere bioteknologilovens virkeområde. Loven skal gjelde for forskningsprosjekter som innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne. Loven skal også gjelde for prosjekter der det legges opp til å gi individuell tilbakemelding til forskningsdeltakerne om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser. Komiteen mener det er viktig at bioteknologilovens virkeområde klargjøres. Komiteen slutter seg til regjeringens vurderinger.
Komiteen viser til at det har vært uklart om deltakere i forskning som benytter sekvenseringsmetoder, skal få tilbakemelding om utilsiktede funn, og om bioteknologiloven gjelder for slike forskningsprosjekt. Komiteen viser til Helsedirektoratets rapport og mener på den bakgrunn at det er behov for en forenkling og klargjøring av regelverket. Komiteen mener det er avgjørende at regelverk knyttet til forskning som benytter sekvenseringsmetoder, er tydelig og sikrer deltakernes personvern. Komiteen støtter departementets vurdering om at det bør klargjøres at bioteknologiloven bør gjelde for prosjekter der deltakerne får helsehjelp eller individuell tilbakemelding om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser.
Komiteen mener det er viktig at regelverket fremmer forskning, slik at vi i fremtiden har større tilgang til persontilpasset diagnostikk og behandling. Samtidig mener komiteen det er viktig å presisere at forskningsprosjekter ikke har samme kvalitetssikring på individnivå som genetiske analyser som benyttes til diagnostikk. Å gi deltakere tilbakemelding om utilsiktede funn bør derfor vurderes fra prosjekt til prosjekt.»

13.3 Forslag i høringsnotatet

Departementet foreslo å presisere i virkeområdebestemmelsen at bioteknologiloven gjelder forskningsprosjekter som innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne eller prosjekter der deltakerne ikke får helsehjelp, men der det legges opp til å gi individuell tilbakemelding om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser. Det kan enten være fordi forskerne selv planlegger å gi tilbakemelding om resultater, eller fordi en regional komite for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) i forbindelse med sin godkjenning av forskningsprosjektet stiller krav om at det skal gis slik tilbakemelding.

Til spørsmålet om i hvilken grad det skal gis tilbakemelding om utilsiktede funn i et forskningsprosjekt, uttalte departementet at dette kan variere fra prosjekt til prosjekt og derfor bør vurderes konkret for hvert enkelt prosjekt, både av forskerne selv og av de regionale forskningsetiske komiteene i forbindelse med behandling av søknad om godkjenning av prosjekter.

13.4 Høringsinstansenes syn

Forslaget om presisering av bioteknologilovens virkeområde støttes av Folkehelseinstituttet, Helsedirektoratet, Statens legemiddelverk, Kreftregisteret, Helse Bergen HF, Det medisinske fakultet ved Universitetet i Bergen, Akershus universitetssykehus HF, Oslo universitetssykehus HF, Bergen kommune, NITO, Legemiddelindustrien og Human- Etisk Forbund.

Folkehelseinstituttet uttaler:

«Dagens regelverk hva gjelder forskning åpner for ulik tolkning. Teknologisk utvikling har ført til økt bruk av genetiske data i forskning. Økningen sees både i form av omfang ved at studier med et stort antall deltakere gjennomføres for å finne mange risikofaktorer med relativt lav effekt for komplekse tilstander, og i dybde ved at dypsekvensering og helgenomsekvensering som kan avdekke sjeldne varianter har blitt vanligere. En stor del av forskningen er populasjonsbasert genetisk epidemiologi, og funn som avdekkes i denne forskningen vil ha høy vitenskapelig verdi (ny kunnskap) samtidig som det er relativt lav effekt (lav individuell risikoøkning) og klinisk relevans for individuelle funn. Feltet er i stadig utvikling, og målet er selvsagt å fremskaffe kunnskap som etter hvert vil bidra til å bedre forebygging, diagnostikk, forløp eller behandling for ulike tilstander. I en slik utviklingsfase vil tolkning og fastsettelse av hva som faktisk utgjør en «diagnostisk eller behandlingsmessig konsekvens» være flytende, og er derfor lite egnet som kriterium for kvalifisering av forskningsprosjekter. (…)
Forskningsprosjekter har og vil fortsatt ha ansvar for å gjøre etiske vurderinger, noe som er særlig viktig når teknologisk utvikling går fortere enn regelverksutvikling og oppdatering av denne. For forskningsprosjekter med bruk av genetisk informasjon gjelder også Oviedokonvensjonen med tilleggsprotokoller. Oviedokonvensjonen ble innarbeidet i helseforskningsloven (2005) og vi har senere fått retningslinjer for bruk av genetiske undersøkelser av mennesker i medisinsk og helsefaglig forskning (2016) fra NEM. Hensynet til forskningsdeltakere er derfor ivaretatt, selv om forslaget om endring medfører at bioteknologiloven kommer til anvendelse på færre forskningsprosjekter enn i dag.
På bakgrunn av dette støtter vi endringen slik at bioteknologiloven kun omfatter forskningsprosjekter som innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne eller der det legges opp til å gi individuell tilbakemelding til forskningsdeltakerne om resultater fra genetiske undersøkelser (presymptomatisk, prediktiv eller bærertilstand). Dette er en tydelig avgrensning av virkeområde, det vil forenkle og muliggjøre forskningsprosjekter. Samtidig skal personvern, informasjonssikkerhet og etiske hensyn ivaretas ved at forskningsprosjektene må utføres i henhold til personopplysningsloven og helseforskningslovens bestemmelser.»

Kreftregisteret uttaler:

«Norge har mange verdifulle nasjonale helseregistre og biobanker, og dermed store muligheter for å forstå komplekse sammenhenger mellom genetiske varianter, livsstil og sykdom. Det er således helt essensielt at bioteknologiloven ikke er til hinder for genetisk epidemiologisk forskning.»

Det medisinske fakultet ved Universitetet i Bergen mener ikke hele forskningsprosjektet bør omfattes av bioteknologiloven selv om det unntaksvis kan skje tilbakemelding av resultater på individuell basis:

«Loven bør legge til rette for at forskningen kan skje ganske fritt, og at viktige funn kan formidles når det er til pasientens fordel. Prosjektet som sådan har da ingen forutsetning eller egeninteresse om at resultater skal føres tilbake til den enkelte (eller behandlende lege), men det kan unntaksvis skje på individuell basis til pasientens beste. Dersom man mener hele prosjektet faller inn under loven skaper det problemer fordi det sjelden er ressurser i et forskningsprosjekt til genetisk veiledning om alle mulige konsekvenser av eventuelle funn, og forskerne ville da unngå tilbakemelding selv om det var til pasientens beste. Videre blir det bla. tolket av NEM som at en slik regulering vil forby slik forskning på barn. (…)
Vi vil foreslå at det presiseres at bioteknologiloven eventuelt vil gjelde ikke for hele prosjektet, men bare ved konkret tilbakemelding til den enkelte, og at sykehusene må ha prosedyrer for dette. Slik vi ser det vil forskerne som oppdager viktig arvelig informasjon melde dette tilbake til behandlende lege (ikke pasienten), som så må gjennomføre de vanlige prosedyrene som om de selv hadde sett at det var tegn på arvelig predisposisjon eller følsomhet, ved å be medisinsk genetisk avdeling om å utrede dette på vanlig måte, og i tråd med bestemmelsene i bioteknologiloven.»

Senter for medisinsk etikk ved Universitetet i Oslo og Norsk Selskap for Humangenetikk (NSHG) går imot forslaget og stiller spørsmål om forslaget er i strid med biomedisinkonvensjonens tilleggsprotokoll om biomedisinsk forskning. De viser til protokollens artikkel 27 og forskningsdeltakeres rett til informasjon som er relevant for deres helse eller livskvalitet:

«Med Norges rettslige bindende internasjonale forpliktelser i mente, vil det for de fleste prosjekter være aktuelt med tilbakemelding av funn. Oviedokonvensjonens tilleggsprotokoll om biomedisinsk forskning skiller heller ikke mellom populasjonsstudier og klinisk forskning i så måte. Vi mener videre at slutningen om at genetiske analyser fra forskning som regel ikke er egnet til å si noe om risiko på individnivå eller som grunnlag for å gi tilbakemelding til enkeltpersoner, er feil. Funnene må naturlig nok verifiseres, men kvaliteten på sekvenseringen som utføres i dag er i mange tilfeller tilnærmet like god eller like god i forskning som i klinikk.»

Den norske legeforening mener bioteknologiloven ikke bør regulere helseforskning og viser til at helseforskningsloven er langt mer fullstendig og hensiktsmessig enn bioteknologilovens bestemmelser om dette.

Også Nasjonal forskningsetiske komité for medisin og helsefag (NEM) og de regionale komiteene for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) mener primært at bioteknologiloven ikke bør gjelde genetisk forskning. Slik forskning dekkes godt av helseforskningsloven. Sekundært mener NEM og REK at forholdet til helseforskningsloven bør gjøres enda klarere enn forslaget i høringsnotatet.

Bioteknologirådet mener heller ikke at bioteknologiloven bør gjelde forskning, men gjør unntak for lovens kapittel 3 og 6, og forskning på barn:

«Et samlet Bioteknologiråd mener at med unntak av kapittel 3 og kapittel 6, og med unntak av forskning på barn, skal ikke bioteknologiloven gjelde forskning innen helseforskningslovens virkeområde, selv om denne forskningen innebærer at man gir helsehjelp eller tilbakemelding til deltakerne. Medlemmene begrunner det med at helseforskningslovens krav, inkludert krav om informert samtykke, etisk forsvarlighet, og REK-godkjenning, vil ivareta forskningsdeltakernes interesser på en tilstrekkelig god måte. Samtidig vil man unngå en uhensiktsmessig dobbeltregulering av medisinsk forskning.
Bioteknologirådet vil videre påpeke at senere bruk av genetiske opplysninger som er fremkommet ved medisinsk forskning, som går utover det aktuelle forskningsprosjektet, fortsatt bør dekkes av bioteknologiloven. For eksempel skal forbudet i § 5-8 også gjelde for bruk av genetiske opplysninger som er fremkommet i et forskningsprosjekt.
For barn støtter imidlertid Bioteknologirådet departementets forslag til presisering av når bioteknologiloven kommer til anvendelse. Dette betyr at forskningsprosjekter som innebærer at det gis helsehjelp (j.f. helsepersonellovens § 3, 3. ledd) til barnet eller der de får individuell tilbakemelding om prediktive funn vil omfattes av bioteknologiloven.»

13.5 Departementets vurderinger og forslag

Departementet opprettholder forslaget om å presisere virkeområdebestemmelsen i bioteknologiloven. Departementet viser til at forslaget får støtte fra de fleste av høringsinstansene som har uttalt seg om spørsmålet. Enkelte høringsinstanser etterlyser ytterligere klargjøring.

Regelverket bør være klart og robust, og sikre personvernet til deltakere i helseforskning og at deres rett til informasjon og veiledning blir ivaretatt. Samtidig bør reglene fremme forskning slik at vi i fremtiden kan gi norske pasienter forskningsbasert og persontilpasset diagnostikk og behandling. Videre bør unødig dobbeltregulering unngås. Formålet med helseforskningsloven er nettopp å forenkle regelverket for medisinsk og helsefaglig forskning, samtidig som hensynet til forskningsdeltakerne og personvernet ivaretas.

Departementet mener det er behov for en klarere grense for hvilke forskningsprosjekter som skal reguleres av både helseforskningsloven og bioteknologiloven og hvilke prosjekter som bare skal reguleres av helseforskningsloven. Departementet er enig med blant annet Folkehelseinstituttet som uttaler at dagens avgrensning er uklar.

Departementet foreslår derfor å presisere at bioteknologiloven skal gjelde for forskningsprosjekter som innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne. Videre skal loven gjelde for prosjekter der deltakerne ikke får helsehjelp, men der det skal gis individuell tilbakemelding til deltakerne om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser. Det kan enten være fordi forskerne selv planlegger å gi tilbakemelding om resultater, eller fordi regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) i forbindelse med sin godkjenning av forskningsprosjektet stiller krav om at det skal gis slik tilbakemelding.

Etter forslaget vil det ikke være tilstrekkelig til å omfattes av bioteknologilovens virkeområde at det i forkant av et forskningsprosjekt ikke kan utelukkes at det i særskilte tilfeller kan bli aktuelt å gi individuell tilbakemelding om utilsiktede funn. Det vil heller ikke være tilstrekkelig at REK pålegger å gi tilbakemelding om utilsiktede funn. Så lenge det ikke er en del av prosjektet å gi tilbakemelding til alle forskningsdeltakerne om resultatene av de prediktive undersøkelsene, vil prosjektet falle utenfor lovens virkeområde.

Departementet er også enig med Folkehelseinstituttet i at helseforskningslovens regler vil ivareta hensynet til forskningsdeltakerne i prosjekter som etter forslaget faller utenfor bioteknologilovens virkeområde. Dette vil også gjelder dersom slike forskningsprosjekter omfatter forskning på barn. Selv om bioteknologilovens regler om prediktiv undersøkelser på barn ikke vil gjelde, vil reglene i helseforskningsloven ivareta hensynet til barnet på en god måte også i prosjekter som omfatter genetiske undersøkelser og genomanalyser. Etter helseforskningsloven skal eventuell risiko eller ulempe for barnet være ubetydelig og det må være grunn til å anta at resultatene av forskningen kan være til nytte for barnet selv eller andre med samme type sykdom eller skade. Barn skal ikke inngå i forskning hvis tilsvarende forskning kan gjøres på voksne.

Selv om bioteknologilovens regler om genetisk veiledning ikke vil gjelde, vil forskningsdeltakerne ha rett til innsyn i egne personopplysninger etter personvernforordningen artikkel 15 og helseforskningsloven §§ 40 og 42. Deltakeren har rett til å få en kopi av opplysningene. Dette inkluderer også informasjon om resultater av genetiske undersøkelser. Opplysningene det gis innsyn i skal presenteres på en måte som er tilpasset den enkeltes evner og behov, jf. artikkel 12 og lovens § 40 andre ledd. Forskningsdeltakeren kan kreve at prosjektlederen utdyper opplysningene i den grad dette er nødvendig for at forskningsdeltakeren skal kunne vareta egne interesser. Etter helseforskningsloven § 42 jf. personopplysningsloven § 17 gjelder ikke retten til innsyn blant annet når det vil «kreve en uforholdsmessig stor innsats å gi innsyn.»

Senter for medisinsk etikk ved Universitetet i Oslo og Norsk Selskap for Humangenetikk (NSHG) stiller spørsmål om forslaget i høringsnotatet er i strid med biomedisinkonvensjonens tilleggsprotokoll om biomedisinsk forskning og forskningsdeltakeres rett til informasjon som er relevant for deres helse eller livskvalitet. Departementet foreslår endringer i bioteknologilovens virkeområde, men i forslaget tas det ikke stilling til når det skal gis tilbakemelding om funn. I hvilken grad det skal gis tilbakemelding om resultater av genetiske undersøkelser til deltakerne i et forskningsprosjekt, kan variere fra prosjekt til prosjekt. Dette bør derfor vurderes konkret for hvert enkelt prosjekt både av forskerne selv og av de regionale forskningsetiske komiteene i forbindelse med behandling av søknad om godkjenning av prosjektet. Etter forslaget til ny virkeområdebestemmelse, vil imidlertid resultatet av denne vurderingen kunne få betydning for om prosjektet kommer innunder bioteknologiloven eller ikke. Dersom det planlegges å gi systematisk tilbakemelding til alle deltakerne om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser, vil bioteknologilovens regler gjelde for prosjektet.

Dersom det imidlertid planlegges å ikke gi tilbakemelding om funn, vil bioteknologiloven ikke gjelde. Dette vil fortsatt være tilfelle selv om REK pålegger prosjektet å ha beredskap for å kunne gi tilbakemelding ved eventuelle utilsiktede funn. Videre vil det også gjelde dersom prosjektet selv holder åpent at det kan bli aktuelt å gi individuell tilbakemelding om utilsiktede funn i enkelte tilfeller. Departementet er således enig med Universitetet i Bergen i at det ikke bør innebære at forskningsprosjektet er omfattet av bioteknologiloven selv om det unntaksvis kan skje tilbakemelding av utilsiktede funn på individuell basis.

Til dokumentets forside