3 Om adgangen til å drive oppsøkende genetisk virksomhet

3.1 Innledning

3.1.1 Bakgrunn

Genetiske undersøkelser og undersøkelser basert på opplysninger om arvemessige forhold brukes i en rekke sammenhenger i norsk helsevesen.

Et spørsmål som har påkalt særlig interesse, er om det skal være adgang til å drive såkalt oppsøkende genetisk veiledning, eller virksomhet. Spørsmålet er om det med utgangspunkt i at det er fastslått at en person har, er disponert for eller er bærer av en arvelig lidelse, skal være adgang for helsevesenet til å oppsøke vedkommendes slektninger med sikte på å avklare/informere om at også de kan være i samme situasjon.

Det særskilte ved slik oppsøkende genetisk virksomhet er at man her tar utgangspunkt i en fastslått genetisk disposisjon eller lidelse hos en bestemt person. Denne kan være avdekket ved en genetisk undersøkelse, men dette vil ikke alltid være tilfelle.

I St meld nr 25 (1992-93) Om mennesker og bioteknologis 127 heter det:

«Helsevesenet bør ikke drive noen form for oppsøkende virksomhet av slektninger, enten opplysningene finnes i helsevesenets arkiver eller ikke.»

I Ot prp nr 37 (1993-94) Om lov om medisinsk bruk av bioteknologi s 39, uttaler departementet:

«Opplysninger om en persons arveanlegg kan ofte i tillegg gi opplysninger om slektninger som er bærere av eller som selv har eller som har risiko for en genetisk sykdom. Legens taushetsplikt er spesielt viktig overfor personer som selv ikke er kjent med arvelig risiko for fremtidig sykdom. Til tross for at oppsøkende virksomhet i enkelte tilfelle kan føre til tidlig diagnose og behandling av alvorlig sykdom, finner departementet at hensynet til den enkeltes integritet må veie tyngre enn eventuell mulighet for å få stilt tidlig diagnose. Departementet foreslår derfor at helsevesenet ikke skal ha adgang til å drive noen form for oppsøkende virksomhet av slektninger.»

I Sosialkomiteens innstilling, Innst O nr 67 (1993-1994) s 18 uttales det:

«Komiteen har forståelse for at mennesker som tilhører familier med dominante sykdommer som først bryter ut senere i livet, kan ha ønske om å få vite om de selv vil få en slik sykdom. En slik visshet kan gi den enkelte og deres nære slektninger muligheten for å tilpasse sine liv til denne situasjonen. For enkelte sykdommer vil det også kunne utvikles gode behandlingsmetoder. Før det gis et tilbud om ulike gentester, må det bygges opp et støtteapparat som kan hjelpe de som får konstatert lidelser eller anlegg for lidelser».

Sosial- og helsedepartementet sendte den 9. juli 1997 ut høringsnotat med forslag om lovregulering av adgangen til å drive oppsøkende genetisk virksomhet, med høringsfrist 9. oktober 1997. Bakgrunnen for dette var at det i enkelte deler av det medisinske fagmiljøet var gitt uttrykk for at det var behov for en ny vurdering av spørsmålet om oppsøkende genetisk virksomhet og veiledning, og om dette burde reguleres nærmere i loven. Forslaget gjaldt endring i lov 5 august 1994 nr 56 om medisinsk bruk av bioteknologi, og innebar en adgang for lege til å oppsøke slektninger av en pasient med arvelig sykdom, med sikte på å tilby genetisk undersøkelse, veiledning og behandling. Adgangen var betinget av at nærmere bestemte vilkår var oppfylt, samt at sykdomskategorien på forhånd var godkjent av departementet.

Forslaget er sendt på høring til disse instanser:

Barne- og familiedepartementet

Finansdepartementet

Justisdepartementet

Kirke-, utdannings- og forskningsdepartementet

Datatilsynet

Statens helsetilsyn

Landets sykehus

Bioteknologisenteret

Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin

Landets medisinske fakulteter

Den norske lægeforening

Bioteknologinemnda

Norsk sykepleierforbund

Norsk helse- og sosialforbund

Norsk pasientforening

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon

Landsorganisasjonen i Norge

Det er innkommet 40 høringsuttalelser.

Følgende instanser hadde merknader til forslaget:

Finansdepartementet

Justisdepartementet

Kirke-, utdannings- og forskningsdepartementet

Datatilsynet

Statens helsetilsyn

Radiumhospitalet

Haukeland sykehus

Fylkessjukehuset i Kristiansund

Rikshospitalet

Regionsykehuset i Tromsø

Sentralsjukehuset i Sogn og Fjordane

Volvat medisinske senter

Moss sykehus

Nordland sentralsykehus

Lovisenberg sykehus

Ski sykehus

Lillehammer fylkessykehus

Buskerud sentralsykehus

Stokmarknes sykehus

Sentralsjukehuset i Møre og Romsdal

Ullevål sykehus

Oslo kommune (Aker sykehus)

Landsorganisasjonen i Norge

Norsk forening for Cystisk fibrose

Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin (NEM)

Den norske lægeforening

Bioteknologinemnda

Senter for medisinsk etikk (SME)

Medisinsk fakultet, Universitetet i Oslo

Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO)

Rådet for funksjonshemmede

Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet (NTNU)

Disse hadde ikke merknader til forslaget:

Sentralsjukehuset i Hedmark

Halden sykehus

Sentralsykehuset i Akershus

Harstad sykehus

Martina Hanssens Hospital

Norsk sykepleierforbund

Norsk helse- og sosialforbund

Statens senter for epilepsi

Høringsuttalelsene kan generelt oppsummeres slik at det var en utbredt skepsis til det utsendte lovforslaget. Imidlertid var det både i det genetiske fagmiljø og blant sykehusene klart delte meninger om i hvilken grad man bør tillate oppsøkende genetisk virksomhet.

Stortinget har behandlet to dokument 8 forslag om oppsøkende genetisk virksomhet: 1) Dokument nr 8:51 (1997-98) forslag fra stortingsrepresentant Gunhild Øyangen om å be Regjeringen fremme forslag om endring i lov om medisinsk bruk av bioteknologi - adgang til oppsøkende genetisk veiledning og 2) Dokument nr 8:65 (1997-98) forslag fra stortingsrepresentantene Annelise Høegh, Inge Lønning og Sonja Irene Sjøli om adgangen til oppsøkende genetisk virksomhet/veiledning.

I Dokument nr 8:51 ble det fremmet følgende forslag:

«Stortinget ber Regjeringen fremme forslag til endring i lov om medisinsk bruk av bioteknologi slik at det blir adgang til oppsøkende genetisk veiledning. Endringen i bioteknologiloven skal ta utgangspunkt i regjeringen Jaglands høringsutkast og høringsuttalelsene».

I Dokument nr 8:65 ble det fremmet følgende forslag:

«Stortinget ber Regjeringen fremme forslag til endring i lov om bioteknologi som fastholder at hovedregelen for oppsøkende genetisk veiledning skal være at det bare er pasienten selv eller lege ved godkjent institusjon etter pasientens informerte samtykke som kan informere slektninger om deres risiko for alvorlig, arvelig genetisk sykdom. Der pasienten ikke vil eller kan gi slik informasjon må legen vurdere om det likevel er rettmessig å informere berørte slektninger slik det er redegjort for i dette dokument.

Lovforslaget skal baseres på en grundig vurdering av de etiske, prioriteringsmessige og økonomiske konsekvenser av forslaget».

Sosialkomiteen behandlet forslagene i Innst S nr 171 (1997-98) og avga følgende tilråding som ble vedtatt av Stortinget:

«Stortinget ber Regjeringen snarest fremme forslag til endring i lov om medisinsk bruk av bioteknologi slik at det blir adgang for leger til på visse vilkår å drive oppsøkende genetisk virksomhet».

Helseminister Dagfinn Høybråten oppsummerte debatten i Stortinget slik:

«Det er enighet om at det ikke skal åpnes for systematisk og generell oppsøkende genetisk virksomhet. Jeg opplever også at det er bred enighet om at hovedmønsteret skal være at pasienten selv informerer eller gir sitt samtykke til informasjon. Det er heller ingen som har tatt til orde for at legen skal ha plikt i noen sammenheng her. Det vi snakker om, er oppsøkende virksomhet som er basert på unntak, og unntakene skal være basert på klare kriterier med begrenset åpning, som vi skal komme tilbake til ved behandlingen av proposisjonen».

Med utgangspunkt i ovenstående har departementet utarbeidet et nytt forslag til endring i lov om medisinsk bruk av bioteknologi § 6a-1. Høringsnotatet av 9. juli 1997 har vært på en bred alminnelig høring hvor de forskjellige problemstillinger som oppstår i forhold til oppsøkende genetisk virksomhet ble godt belyst. Stortingets behandling av de to ovenfor nevnte dokument 8 forslagene belyser også ulike sider ved denne saken.

3.1.2 Sammendrag

Sosial- og helsedepartementet foreslår at det på nærmere bestemte vilkår skal være adgang for en lege til å oppsøke en pasients slektninger med sikte på å tilby genetisk veiledning, undersøkelse og eventuelt behandling. Forslaget gir leger en adgang til i unntakstilfelle å ta kontakt med en pasients slektninger, og innebærer ikke en adgang til å drive generell systematisk oppsøkende genetisk virksomhet.

Hovedregelen skal være at pasienten selv informerer sine slektninger. Etter gjeldende rett oppheves en leges taushetsplikt når pasienten samtykker i at opplysninger kan gis til andre. Departementet foreslår imidlertid at også denne situasjonen skal omfattes av de vilkår som er satt i lovforslaget når legen tar kontakt. Dersom pasienten selv ikke kan eller vil informere eller samtykke til at legen informerer, kan legen likevel i unntakstilfelle gjøre dette når vilkårene er oppfylt. Lovforslaget omfatter således alle de tilfeller hvor en lege tar kontakt med en pasients slektninger uten at disse har bedt om det. Vilkårene må være oppfylt enten det tas kontakt med slektninger i enkelttilfelle eller som del av et forskningsprosjekt. Bestemmelsen vil således ikke regulere den situasjonen at slektninger, etter å ha fått informasjon fra pasienten, selv tar kontakt med legen med sikte på å få mer informasjon, oppfølging etc. Denne situasjonen reguleres i dag av legeloven og vil senere bli regulert av ny helsepersonellov.

Lovforslaget omfatter alle leger og innebærer således en uttømmende regulering av legers adgang til uhindret av taushetsplikt å oppsøke en pasients slektninger for å informere om en mulig disposisjon for arvelig sykdom. De foreslåtte vilkårene er at :

1. det gjelder en sykdom med vesentlige konsekvenser for den enkeltes liv eller helse

2. det er en rimelig grad av sannsynlighet for at også slektningene har et arvelig sykdomsanlegg som kan føre til sykdom senere i livet

3. det foreligger en sikker dokumentert sammenheng mellom det arvelige sykdomsanlegget og utvikling av sykdom

4. de genetiske undersøkelser som benyttes for å fastslå det arvelige sykdomsanlegget er sikre

5. sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt

Departementet skal særskilt bestemme hvilke sykdommer som kan være gjenstand for oppsøkende genetisk virksomhet.

Det presiseres at bestemmelsen kun gir en adgang til å drive oppsøkende genetisk virksomhet. Det innebærer at legen også bør vektlegge andre forhold enn det som fremgår av lovbestemmelsen. Det innebærer også at bestemmelsen ikke gir en rett til å motta informasjon, veiledning, undersøkelse eller behandling.

3.2 Gjeldende rett

3.2.1 Innledning

Medisinsk virksomhet er regulert gjennom et omfattende regelverk. Det er imidlertid tre regelsett som særlig kan tenkes å være av betydning for om virksomhet som nevnt ovenfor kan gjennomføres.

Det er for det første reglene om taushetsplikt. Både yrkesmessig og forvaltningsmessig taushetsplikt kan etter omstendighetene komme til anvendelse. Blant de yrkesmessige taushetspliktbestemmelsene er legeloven §§ 31 flg de viktigste i denne sammenhengen. En lege (og hans medhjelpere) har i utgangspunktet taushetsplikt om alt han eller hun får kjennskap til gjennom sin medisinske virksomhet. Også den forvaltningsmessige taushetsplikten, med utgangspunkt i forvaltningsloven §§ 13 flg, innebærer at en som i sitt arbeid for forvaltningen blir kjent med personlige følsomme opplysninger, f eks at vedkommende lider av en sykdom, har taushetsplikt om dette. I det følgende tas det utgangspunkt i legelovens bestemmelser om taushetsplikt, da det er denne loven som er mest aktuell. Det vises for øvrig til Ot prp nr 13 (1998-99) Om lov om helsepersonell§§ 21 flg hvor prinsippene i dagens legelov når det gjelder taushetsplikt er lagt til grunn.

I den grad virksomheten tar utgangspunkt i, eller omfatter bruk av, genetiske undersøkelser vil for det andre bioteknologiloven komme til anvendelse. Spørsmål som direkte gjelder oppsøkende genetisk virksomhet er imidlertid ikke regulert i loven.

For det tredje er personregisterloven relevant i den utstrekning det er spørsmål om å ta utgangspunkt i et personregister, eller registrere opplysninger i et slikt register.

3.2.2 Taushetsplikt

Både det forhold at en pasient lider av en sykdom og det at han er bærer av en genetisk disposisjon, er omfattet av taushetsplikten. Det er vanskelig å tenke seg at man kan drive oppsøkende genetisk virksomhet overfor slektninger av en pasient uten at man røper, eller står i akutt fare for å røpe, slike opplysninger vedrørende pasienten. Som hovedregel vil derfor en lege eller annet helsepersonell være avskåret fra å oppsøke pasientens slektninger for å underrette om mulig risiko for sykdom.

Fra dette utgangspunktet finnes imidlertid unntak. Dette gjelder først og fremst at pasienten kan samtykke til at de nødvendige opplysninger vedrørende ham gis til slektningene, jf legeloven § 32 annet ledd. Hvis pasienten medvirker, vil taushetsplikten altså ikke være noen hindring for oppsøkende genetisk virksomhet. Men det forutsetter et uttrykkelig samtykke, og opplysningene kan ikke spres i større utstrekning enn samtykket rekker.

I noen tilfeller er situasjonen den at pasienten ikke vil, eller ikke kan, gi samtykke til at slektninger blir meddelt de nødvendige opplysninger. Dette kan skje ut fra ulike motiver. I disse tilfeller vil oppsøkende genetisk virksomhet normalt være avskåret. Legeloven § 31 åpner for at opplysninger kan gis uavhengig av samtykke

«når det av andre særlige grunner må anses rettmessig å meddele opplysninger».

I Statens helsetilsyns rundskriv IK-7/98 oppsummeres adgangen til oppsøkende genetisk virksomhet i forhold til gjeldende helselovgivning. Det uttales blant annet:

«Dersom samtykke ikke foreligger, gir legeloven § 31, 2. ledd anledning til å fravike taushetsplikten når det av særlige grunner kan anses rettmessig å meddele taushetsbelagte opplysninger til andre. Bestemmelsen tolkes strengt, og kan neppe hjemle en generell adgang til å drive oppsøkende genetisk virksomhet annet enn ved svært spesielle anledninger.

Hvorvidt det foreligger særlige grunner i henhold til § 31, 2. ledd vil måtte avgjøres etter en konkret helhetsvurdering der hensynet til slektningene må veies opp mot hensynet til pasientens ønske om taushet. Legen bør her blant annet også vurdere hvorvidt:

• det gjelder en alvorlig sykdom med vesentlige konsekvenser for den enkeltes liv eller helbred

• det er rimelig grad av sannsynlighet for at også slektningene har eller vil få sykdommen

• det foreligger en sikker dokumentert sammenheng mellom den genetiske disposisjonen og sykdomsutviklingen

• de genetiske undersøkelsesmetoder som benyttes for å fastslå den genetiske disposisjon er sikre

• om sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt.

Tilsvarende vurderingstema bør legen legge vekt på når pasienten ber om legens vurdering av hvorvidt pasienten selv bør informere sine slektninger.

Der hvor en pasient er død er imidlertid kravet til begrunnelse for å meddele taushetsbelagte helseopplysninger redusert til vektige grunner, jf legeloven § 37. Av bestemmelsen fremgår at legen skal ta hensyn til arten av de opplysninger det dreier seg om, avdødes formodede vilje og de pårørendes og samfunnets interesser. Etter en konkret vurdering vil således bestemmelsen kunne gi adgang til å gi opplysninger om disposisjon for arvelig sykdom til avdødes slektninger. Heller ikke denne bestemmelsen hjemler imidlertid noen mulighet til å drive systematisk oppsøkende genetisk virksomhet.

Etter Helsetilsynets oppfatning setter legelovens taushetspliktbestemmelser således ikke noe absolutt forbud mot oppsøkende genetisk virksomhet»

Sosial- og helsedepartementet er enig i Statens helsetilsyns konklusjon.

3.2.3 Bioteknologiloven

Lov 5 august 1994 nr 56 om medisinsk bruk av bioteknologi kapittel 6 regulerer bruken av genetiske undersøkelser etter fødselen. Denne loven er under evaluering, og det vil bli fremlagt et eget Stortingsdokument om dette i 1999. Departementet vil der bl a komme tilbake til en nærmere drøftelse av hvordan de ulike bestemmelser i loven er blitt tolket, og hvilke problemstillinger dette har reist i praksis.

I denne sammenheng er det sentrale at loven ikke inneholder bestemmelser som spesifikt regulerer bruken av slike undersøkelser i forbindelse med oppsøkende genetisk virksomhet. Et annet forhold er at dersom slektningen henvises til genetisk undersøkelse, vil lovens bestemmelser om samtykke, genetisk veiledning m v komme til anvendelse.

I forarbeidene til loven er det imidlertid enkelte uttalelser som kan tyde på at man mente at helsevesenet ikke skulle ha adgang til å drive oppsøkende genetisk virksomhet overfor slektninger. I Ot prp nr 37 (1993-94) s 55 uttales det:

«Helsevesenet kan ikke drive noen form for oppsøkende virksomhet av slektninger, da kravet om samtykke etter denne bestemmelsen og legelovens bestemmelser om taushetsplikt synes å være til hinder for dette. Oppsøkende genetisk virksomhet må eventuelt bare finne sted via familiemedlemmer.»

Disse uttalelsene ble imidlertid ikke fulgt opp med lovforslag. Bioteknologiloven setter således ikke noe forbud mot å drive oppsøkende genetisk virksomhet.

3.2.4 Personvernlovgivningen

Også lov av 9 juni 1978 nr 48 om personregistre kan komme til anvendelse ved oppsøkende genetisk virksomhet. Dette er imidlertid avhengig av hvordan virksomheten nærmere utøves. Det er mulig å innrette seg slik at det kan drives oppsøkende genetisk virksomhet overfor slektninger uten at personregisterloven kommer til anvendelse. Opprettelsen av egne helseregistre i tilknytning til slik virksomhet vil imidlertid i sin alminnelighet være konsesjonspliktige. Spørsmål i tilknytning til registrering og journalføring av resultater fra genetiske undersøkelser vil bli vurdert i forbindelse med evaluering av bioteknologiloven.

3.3 Høringsnotat om adgangen til å drive oppsøkende genetisk virksomhet av 9. juli 1997

3.3.1 Sammendrag

Høringsnotatet av 9. juli 1997 drøftet forskjellige problemstillinger i forhold til spørsmålet om det bør være adgang til å drive oppsøkende genetisk virksomhet og på hvilke premisser. Høringsnotatet redegjorde for i hvilken grad helsevesenet i dag driver oppsøkende genetisk virksomhet, og drøftet bruk av genetiske undersøkelser som et tilbud til hele eller deler av befolkningen, uten at det forutsetter at vedkommende selv oppsøker helsevesenet. I pkt 3.3 i høringsnotatet drøftet man de spesielle forhold som knytter seg til oppsøkende genetisk virksomhet overfor slektninger.

Spørsmålet som ble reist i høringsnotatet var hvilke forhold som skal bestemme om det kun skal være pasienten som skal kunne ta kontakt med slektninger, eller om også behandlende lege skal kunne gi den nødvendige informasjon. Med andre ord: hva må til for at behovet for taushetsplikt og beskyttelse av den pasienten som har søkt lege må vike for behovet for å tilby veiledning og undersøkelse til personer som ennå ikke har søkt hjelp?

I høringsnotatet ble det foreslått at en lege som blir kjent med at en pasients genetiske forhold kan være av betydning for vedkommendes slektninger, uten hinder av taushetsplikt og på nærmere bestemte vilkår, kan oppsøke vedkommendes slektninger med sikte på å tilby genetisk undersøkelse, veiledning og behandling.

Forslaget åpnet for oppsøkende genetisk virksomhet på nærmere spesifiserte vilkår. Når disse vilkår var oppfylt, kunne slik virksomhet skje uten hinder av taushetsplikt.

Bakgrunnen for forslaget var et behov for at helsevesenet skulle kunne informere slektninger av pasienter med arvelige sykdommer, hvis sykdommen kunne kureres eller forebygges dersom slektningen ble varslet og behandlet i en tidlig fase.

Det ble i høringsnotatet redegjort for to typer undersøkelser. Den ene typen var masseundersøkelsene. Disse kjennetegnes ved at det ikke foreligger konkret mistanke om sykdom/disposisjon hos den som blir undersøkt. Som betegnelsen indikerer, er utgangspunktet at alle innen en bestemt kategori vil få tilbud om undersøkelse. Ved masseundersøkelser foreligger det ingen konkret mistanke, men det kan være gode muligheter for å gjøre noe dersom man oppdager at noen har eller er disponert for sykdom. Eksempel på masseundersøkelser (eller «screening-tester») er test for Føllings sykdom, som tilbys alle nyfødte i Norge. Masseundersøkelser er omtalt i høringsnotatet, men ikke omfattet av lovforslaget.

En annen type oppsøkende genetisk virksomhet er der man oppsøker slektninger av pasienter med arvelig sykdom. Denne virksomheten er basert på konkret mistanke/indikasjon, ved at det er en viss sannsynlighet for at slektningen er disponert for sykdommen. I dag innhentes samtykke fra pasienten til slik virksomhet, og det vanlige er at det er pasienten selv som informerer. Det var denne typen virksomhet som ble foreslått regulert i bioteknologiloven, ved at legen skulle kunne oppsøke slektningen uten pasientens samtykke.

Det var forutsatt at for å kunne gi et slikt tilbud må man også kunne gi det nødvendige oppfølgingstilbud i form av undersøkelse, veiledning og behandling.

Det ble også i høringsnotatet foreslått begrensninger med hensyn til når det kunne drives oppsøkende genetisk virksomhet. Det måtte dreie seg om en alvorlig genetisk betinget sykdom som det var sannsynlig at også vedkommende slektning var disponert for. Videre måtte det være en sikker sammenheng mellom de genetiske forholdene og sykdomsutviklingen. Dette innebar bl a at sykdommer der genetiske disposisjoner bare er en av mange faktorer som er av betydning for om sykdommen vil bryte ut, falt utenfor.

Forslaget forutsatte at sykdommen måtte kunne behandles, eller at det kunne settes inn forebyggende tiltak, enten av helsevesenet eller av vedkommende selv, i en slik utstrekning at det var av vesentlig betydning for vedkommendes liv eller helse. Ren formidling av kunnskap om genetisk disposisjon var derfor ikke tillatt etter forslaget. For å sikre at disse forutsetningene var oppfylt, kunne oppsøkende genetisk virksomhet etter forslaget bare drives for sykdommer som var særskilt godkjent av departementet for slik virksomhet.

3.3.2 Høringen

De fleste høringsinstansene var svært skeptiske til lovforslaget. Det stilles blant annet fra fagmiljøene spørsmål ved behovet for en særskilt regulering av adgangen til å drive oppsøkende genetisk virksomhet.

Høringsinstansenes syn kan kort oppsummeres i følgende hovedpunkter:

• Forslaget er for upresist. Lovteksten gir ikke grunnlag for å vurdere hvor mange som ville blitt omfattet av forslaget. Skulle forslaget bare omfatte unntakstilfeller, eller rydde vei for mer systematisk oppsøkende virksomhet overfor større grupper?

• Høringsnotatet redegjorde ikke for hvor stort behovet for oppsøkende genetisk virksomhet er. Det ble anført at pasienten i de aller fleste tilfelle er villig til å medvirke til å informere slektningene.

• Forslaget ble oppfattet som en uthuling av taushetsplikten, med konsekvenser for tillitsforholdet mellom lege og pasient. Unntaket i legeloven § 31 annet ledd ble antatt å være tilstrekkelig hjemmel i særlige tilfeller.

• Vil adgangen til oppsøkende genetisk virksomhet utvikle seg til en plikt, og hva da med ansvarsforholdene og konsekvenser ved unnlatt oppsøking?

• Informasjonen til slektninger burde heller skje ved aktiv informasjon med pasientens medvirkning. Samtidig tar enkelte (Bioteknologinemnda) til orde for å opprette en nemnd/rådgivningsorgan for særtilfellene, sett i forhold til praktiseringen av unntaket fra taushetsplikten etter legeloven § 31.

• Det ble reist spørsmål om sykehusene har kapasitet til å følge opp forslaget, samt om dette vil være en riktig prioritering av ressurser.

• Blant praktikere var det mange som ikke så behovet for en slik lovendring. I følge en rundspørring foretatt av Bioteknologinemnda i de medisinsk-etiske fagmiljøene i Norge, vil det bare i meget sjeldne tilfeller forekomme at pasienter ikke informerer sine slektninger om arvelige sykdommer som kan være av betydning for andre i slekten.

Av høringsinstanser som var skeptiske eller negative til lovforslaget kan nevnes Statens helsetilsyn, Den norske lægeforening, Rikshospitalet, Regionsykehuset i Tromsø, Haukeland sykehus, Datatilsynet, LO, Senter for medisinsk etikk, Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin og Bioteknologinemnda.

De fleste øvrige sykehusene som har uttalt seg er positive til forslaget.

Ullevål sykehus uttaler:

«Hensikten med lovendringen er å sikre at pasienters slektninger som har høy risiko for en alvorlig sykdom som kan forebygges eller behandles, får tilgang til forebyggende tiltak eller behandling selv om det ikke lykkes å komme i kontakt med slektningene gjennom den pasient som legen har under behandling (kontakt via pasienten har til nå vært eneste tillatte metode for å nå frem til slektninger med sykdomsrisiko). Høringsnotatet åpner for en langt mer aktiv bruk av informasjon om sykdom i slekten, til sykdomsforebygging, enn det var lagt opp til i loven av 5. august 1994. Ullevål sykehus støtter begge intensjoner ....»

Statens helsetilsyn mener som utgangspunkt at det ikke er behov for en slik lovbestemmelse, idet det vises til legeloven § 31 om taushetsplikt, med unntak dersom det foreligger særlige grunner. Heller ikke bioteknologiloven eller personregisterloven er til hinder for slik virksomhet. Helsetilsynet mener videre at forslaget skaper uklarhet i forhold til de generelle regler om taushetsplikt, og vil kunne oppfattes som en uthuling av legenes taushetsplikt. Lovforslaget klargjør ikke i hvilket omfang oppsøkende genetisk virksomhet er ment å skje - mer systematisk eller bare i unntakstilfeller. Spørsmålet aktualiserer også oppsøkende genetisk virksomhet i et prioriteringsperspektiv. Helsetilsynet mener at vilkårene for oppsøkende genetisk virksomhet er for skjønnsmessige og upresise, samt at et forslag om oppsøkende genetisk virksomhet uansett bare bør omfatte lege ved godkjent avdeling, jf bioteknologiloven § 8-1.

3.4 Stortingets behandling av Dok nr 8: 51 og Dok nr 8: 65, jf Innst S nr 171 (1997-98)

I Innst S nr 171 (1997-98) s 4 uttaler flertallet i komiteen:

«..... sier seg enig med Statens helsetilsyn i at det på nåværende tidspunkt ikke bør åpnes for generell systematisk oppsøkende virksomhet. Flertallet mener imidlertid at lov om medisinsk bruk av bioteknologi må åpne for oppsøkende medisinske tilbud til familier med genetisk sykdomsrisiko i de tilfeller hvor slik arvelig sykdom kan forebygges eller behandles.»

Flertallet trekker deretter frem høringsuttalelsen fra Bioteknologinemnda som representativ for de negative uttalelser til høringsnotatet og drøfter deres forskjellige synspunkter, jf Innst S nr 171 (1997-98) s 5 flg. Flertallet uttaler blant annet at:

«regelen bør være at pasienten selv skal informere sine slektninger med støtte fra lege, men i unntakstilfeller der pasienten enten er død, ikke er villig til å informere, eller ikke er i stand til å informere på en kvalitativt god måte, må loven åpne for direkte informasjon fra helsepersonell, slik at familiemedlemmer i risikogruppen får sin rettmessige kvalitetsikrede informasjon om arvelig disposisjon for alvorlig sykdom. Hovedregelen vil også etter en lovendring etter flertallets mening fortsatt være faglig veiledet informasjon gjennom pasienten og bare i unntakstilfelle direkte fra lege»

Flertallet i komiteen påpeker videre at det er viktig at den informasjon som gis er kvalitetssikret, at den oppsøkende genetiske virksomhet bør begrenses til den nære familie, at den som oppsøkes med tilbud om blant annet genetisk informasjon må gis et tilbud på samme måte som andre pasienter får ved klinisk mistanke om sykdom og at myndighet til å godkjenne nye sykdommer tillegges Sosial- og helsedepartementet. Flertallet viser videre til undersøkelser som viser at det kun er et lite mindretall i den norske befolkning som ikke ønsker informasjon om arvelig disposisjon for alvorlig sykdom som kan forebygges eller behandles. Når det gjelder spørsmålet om prioritering og ressursbruk i forbindelse med oppsøkende genetisk virksomhet, viser flertallet til at med de få tilfellene dette gjelder, vil den tilleggsressursen som her benyttes være av liten betydning for den totale ressursbruken. Det vises også til at virksomheten kan medføre en ressursbesparelse ved at sykdommer kan forebygges og at det stilles tidlig diagnose.

Ut fra en samlet vurdering av de to dokument 8 forslagene og med utgangspunkt i det tidligere høringsnotat og høringsuttalelsene til dette, og med særlig hensyntagen til fremtidige familiemedlemmer i en risikosituasjon, konkluderer flertallet med at det bør være adgang for helsepersonell (om mulig i samarbeid med pasienten) å gi oppsøkende medisinsk tilbud til familier med genetisk sykdomsrisiko. I de tilfeller hvor pasienten ikke ønsker å medvirke til slik informasjon, der pasienten er død, eller ikke er i stand til å gi kvalitativt god informasjon, skal legen ha rett, uhindret av taushetsplikten, til å foreta oppsøkende genetisk virksomhet i forhold til nære familiemedlemmer. Flertallet uttaler på s 7:

«Slik oppsøkende genetisk virksomhet kan eksempelvis bare skje dersom:

1. Det gjelder en alvorlig sykdom med vesentlige konsekvenser for den enkeltes liv eller helbred.

2. Det er en rimelig grad av sannsynlighet for at også slektningen har den genetiske disposisjon.

3. Det foreligger i fagmiljøene en akseptert sammenheng mellom den genetiske disposisjon og sykdomsutviklingen.

4. De tester som benyttes for å fastslå den genetiske disposisjon har samme grad av pålitelighet som andre undersøkelser innen medisinen.

5. Sykdommen kan forebygges eller behandles.

Sosial- og helsedepartementet skal særskilt godkjenne hvilke sykdommer som kan gjøres til gjenstand for oppsøkende genetisk virksomhet».

Flertallet kom til slutt med følgende tilråding som ble vedtatt av Stortinget:

«Stortinget ber Regjeringen snarest fremme forslag til endring i lov om medisinsk bruk av bioteknologi slik at det blir adgang for leger til på visse vilkår å drive oppsøkende genetisk virksomhet»

3.5 Internasjonal lovgivning og retningslinjer

Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin

Norge undertegnet i 1997 Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin med forbehold om Stortingets samtykke. I artikkel 10 fremholdes at enhver har rett til respekt for sitt privatliv når det gjelder helseopplysninger. Videre har enhver krav på å få kjennskap til enhver opplysning som samles inn om hans eller hennes helse. Enkeltpersoners ønske om ikke å bli gjort kjent med dette, skal imidlertid respekteres. I unntakstilfeller kan det i pasientens interesse, ved lov, legges begrensninger i utøvelsen av enkeltpersoners ønske om ikke å bli gjort kjent med helseopplysningene.

I kommentarene til konvensjonen heter det bl a at det i enkelte tilfeller kan være av stor viktighet for pasienter å ha kjennskap til visse opplysninger om sin helse, selv om de har uttrykt ønske om ikke å vite. For eksempel vil kunnskap om at de har disposisjon for sykdom være den eneste mulige måte å kunne motta potensiell effektiv forebyggende behandling på. I en slik sak vil legens plikt til å utføre sin gjerning i tråd med relevante forpliktelser og standarder slik det fremholdes i konvensjonens artikkel 4, kunne komme i konflikt med pasientens rett til ikke å vite. Det kan også være aktuelt å informere den enkelte om at hun eller han har en sykdom som også kan representere en risiko for andre. Det vil her være opp til nasjonal lovgivning å ta standpunkt til hvorvidt legen, i lys av omstendighetene, kan gjøre unntak fra retten til ikke å vite.

Danmark

Det har ikke vært særlig debatt i Danmark om adgangen til å drive oppsøkende genetisk virksomhet. Danmark har ikke lovgivning som særskilt regulerer spørsmålet. I uttalelser i enkeltsaker har imidlertid Sundhetsministeriet konkludert med at det er en viss adgang til å oppsøke en pasients slektninger. I uttalelsene er det lagt vekt på de samme kriterier som i Statens helsetilsyns rundskriv om taushetsplikt etter gjeldende rett, se pkt 3.2.2.

Sverige

Heller ikke i Sverige har det vært en omfattende debatt om oppsøkende genetisk virksomhet. Det finnes heller ikke der et særskilt regelverk som regulerer spørsmålet. I prinsippet er det også i Sverige legers taushetsplikt som setter grenser for adgangen til å drive oppsøkende genetisk virksomhet. Det er planer om å oppnevne et eget utvalg som skal vurdere forskjellige problemstillinger ved genetiske undersøkelser, blant annet forholdet til forsikring og arbeidslivet. Det diskuteres om spørsmålet om adgangen til å drive oppsøkende genetisk virksomhet skal tas i denne sammenheng.

3.6 Departementets vurderinger

3.6.1 Innledning

Det spørsmål som behandles i proposisjonen er i hvilken grad helsepersonell skal kunne oppsøke en pasients slektninger ved mistanke om genetisk betinget sykdomsrisiko, uten at disse på forhånd har bedt om dette. Departementet tar utgangspunkt i Statens helsetilsyns tolkning av gjeldende rett, jf rundskriv IK-7/98, de høringsuttalelser som er mottatt til det tidligere høringsnotatet og behandlingen av de to dokument 8 forslagene i Stortinget.

I punktene nedenfor vil forskjellige sider ved oppsøkende genetisk virksomhet bli drøftet. Det vises imidlertid til at når det gjelder de mer generelle problemstillinger som reises i forhold til genetisk testing, registrering av opplysninger, forskning m v, vil disse spørsmål bli behandlet i det Stortingsdokument om evaluering av bioteknologiloven som departementet vil fremme i løpet av 1999. Det vises også til at utvalget som skal vurdere bruk av helseopplysninger til forsikring (innstillingen vil foreligge ved årsskiftet) og utvalget som har vurdert gentester ved arvelig kreft som avga innstilling 27. mai i år (NOU 1999:20), vurderer forskjellige spørsmål i tilknytning til genetisk virksomhet. Det er dessuten nylig oppnevnt et utvalg som skal vurdere biologisk prøvetaking i arbeidslivet. Departementet vil komme tilbake til spørsmål i forbindelse med informasjon om sykdomsrisiko til tredjeperson etter at utvalgene har avsluttet sitt arbeid. Denne proposisjonen omhandler således bare de spørsmål som knytter seg direkte til og er spesielle for oppsøkende genetisk virksomhet.

3.6.2 Generelt om oppsøkende genetisk virksomhet

Oppsøkende genetisk virksomhet omtales gjerne som det forhold at slektninger som ikke selv har bedt om det, oppsøkes av helsevesenet med det siktemål å gi genetisk veiledning, undersøkelse og eventuelt behandling.

Spørsmålet om det bør være adgang til oppsøkende genetisk virksomhet har vært mye diskutert. Slik virksomhet reiser en rekke etiske spørsmål, og hensynet både til pasienters og slektningers personvern står ofte sentralt i diskusjonen.

Med personvern i denne sammenheng forstås først og fremst vern om ens eget privatliv, muligheten til selv å bestemme over sitt eget liv, kontroll og oversikt over opplysninger om en selv, ønsket om å unngå gjennomsiktighet, ønsket om anonymitet og behovet for beskyttet kommunikasjon.

Når det gjelder pasientens behov for beskyttelse vil dette i særlig grad gjelde behovet for å ha kontroll med og oversikt over opplysninger om seg selv og ønsket om anonymitet. Med dette siktes det til at opplysninger om alvorlige sykdommer oppleves som følsomme av folk flest og at de i minst mulig grad bør videreformidles til andre uten pasientens samtykke.

Et annet sentralt personvernhensyn i denne sammenheng er pasientens behov for å ha en beskyttet kommunikasjon med helsevesenet. Ved utforming av de gjeldende regler om taushetsplikt har det vært et grunnleggende hensyn at ingen skal la være å oppsøke helsevesenet fordi de er redde for at opplysninger om deres personlige forhold bringes videre. De gjeldende unntak fra taushetsplikten er derfor også få og strenge. Hensynet til pasientens personvern taler for at adgangen til å oppsøke vedkommendes slektninger med sikte på genetisk veiledning og informasjon bør være meget snever.

Når det gjelder slektningenes personvern er særlig behovet for beskyttelse mot inntrengning av utenforstående i private forhold sentralt. Det blir ansett som et grunnleggende prinsipp at enhver har rett til å si nei til informasjon vedkommende ikke ønsker å motta. Også i en vurdering av i hvilken grad det skal tillates oppsøkende genetisk virksomhet uten pasientens medvirkning, står dette prinsippet sentralt, både i forhold til pasienten selv og vedkommendes slektninger. Blant andre Torleiv Austad belyser dette i en artikkel i Skriftserie nr 3 utgitt av de nasjonale forskningsetiske komiteer (NEM; NENT; NESH) Om Oppsøkende Genetisk Virksomhetfra 1996. Han hevder at retten til ikke å vite ikke kan betraktes som et absolutt etisk prinsipp, spesielt ikke når det gjelder følsomme genetiske opplysninger. Etter hans syn må under enhver omstendighet den enkeltes rett til ikke å vite avveies mot de berørte parters rett til å vite. I tilfelle det oppstår en interessekonflikt, ser han det slik at retten til å vite er overordnet retten til ikke å vite. Selv om det er viktig å respektere dem som ikke selv ønsker å bli kjent med sitt eget genkart, kan det ikke gjelde som overordnet prinsipp i de tilfellene der det er grunn til å anta at slektningene vil lide under mangel på informasjon. Derfor kan det i visse tilfeller være grunnlag for å moderere den enkeltes rett til ikke å vite noe om sine genetiske fakta.

Slektninger vil kunne ha behov for å få informasjon om viktige forhold som har betydning for deres helse. I særlig grad vil dette gjøre seg gjeldende i de tilfeller hvor det dreier seg om en alvorlig sykdom som det er sannsynlig at vedkommende er disponert for eller bærer av, og sykdommen kan forebygges eller behandles. Flertallet i Sosialkomiteen uttaler til dette, jf Innst S nr 171 (1997-98) s 6:

«Flertallet er ellers av den formening at allmenn etikk tilsier at slektningers rett til informasjon som kan føre til sykdomsforebygging eller livreddende behandling, må settes høyere enn retten til ikke å vite, i de tilfeller der det er tenkelig at liv kan reddes».

Ved utforming av lovforslaget har departementet lagt vekt på å utforme vilkår for adgang til å drive oppsøkende genetisk virksomhet hvor disse hensyn er avveiet mot hverandre.

3.6.3 Behovet for lovregulering

Bakgrunnen for forslaget om lovregulering av adgangen til å drive oppsøkende genetisk virksomhet fra 1997, var blant annet at det fra enkelte deler av fagmiljøet ble hevdet at det forelå et slikt behov. De fleste høringsinstansene påpeker imidlertid at det etter deres erfaring kun i unntakstilfeller er behov for en adgang til å oppsøke en pasients slektninger uten at pasienten enten selv medvirker eller samtykker til dette. Det vises også til at Bioteknologinemnda i 1996 gjennomførte en rundspørring til de medisinsk-genetiske fagmiljøene i Norge. Rundspørringen tyder på at det bare i meget sjeldne tilfeller forekommer at pasienter ikke informerer sine slektninger om arvelig sykdom som kan være av stor betydning for andre i slekten. Internasjonale erfaringer viser det samme. De fleste, også innenfor de medisinsk-genetiske fagmiljøene, mener således at utgangspunktet bør være at pasienten selv informerer sine slektninger om genetiske disposisjoner eller samtykker i at legen gjør det.

Høringsuttalelsene viser imidlertid også at det har eksistert betydelig usikkerhet med hensyn til hvordan gjeldende regelverk skal forstås. Som beskrevet i pkt 2.2 har Statens helsetilsyn i rundskriv IK-7/98 redegjort for adgangen til å drive oppsøkende genetisk virksomhet uten pasientens medvirkning eller samtykke, etter gjeldende regelverk. Som det også fremgår ovenfor er departementet enig i Statens helsetilsyns fortolkning av gjeldende lovgivning. Departementet legger imidlertid til grunn at det til tross for at gjeldende lovgivning i særlige tilfeller åpner for en adgang til oppsøkende genetisk virksomhet i forhold til en pasients slektninger, kan være et behov for særskilt regulering av spørsmålet. Slik flertallet i Sosialkomiteen gir uttrykk for, er det særlig behov for regulering av på hvilke nærmere bestemte vilkår slik virksomhet skal kunne skje.

3.6.4 Hva bør lovforslaget omfatte?

Det synes å være bred enighet blant de forskjellige aktører om at det bare bør være adgang til oppsøkende genetisk virksomhet i unntakstilfelle og på nærmere bestemte vilkår.

Tre situasjoner er aktuelle: 1. Pasienten informerer selv sine slektninger 2. Pasienten samtykker til at legen informerer slektningene 3. Legen informerer slektningene på eget initiativ. Spørsmålet er hvilke av disse situasjoner som bør omfattes av lovforslaget og de strenge vilkår som der foreslås.

I en samtale mellom pasient og lege vil det kunne fremkomme informasjon om mulige, arvelige sykdommer hos slektninger. Ikke minst vil pasienten kunne ha en rekke spørsmål som også gjelder slektningene. Lovverket vil ikke og bør ikke være til hinder for at pasienten bringer slike opplysninger videre. Skulle man ønske å regulere også denne situasjonen særskilt, kan det bli vanskelig for legen å vurdere når lovforslagets bestemmelser inntrer. Legens handlemåte i slike tilfeller bør reguleres av det alminnelige forsvarlighetskrav. Legen bør imidlertid i vurderingen av hva han vil anbefale pasienten å formidle videre til sine slektninger, langt på vei legge vekt på de samme kriterier som fremgår av lovforslaget. Denne situasjonen vil det imidlertid etter departementets oppfatning ikke være praktisk eller naturlig å gripe inn i med den lovregulering som her foreslås.

Departementet har vært i tvil om lovforslaget også bør omfatte de tilfeller hvor pasienten samtykker til at legen informerer slektningene. Etter legeloven § 32 (ny helsepersonellov § 22) vil samtykke oppheve taushetsplikten. Når pasienten samtykker til at legen informerer slektningene oppstår således ikke spørsmålet om brudd på taushetsplikten. Etter gjeldende rett vil derfor en lege i prinsippet kunne informere slektninger i de tilfeller pasienten samtykker til dette. Et alternativ kunne derfor være å bare særskilt regulere de tilfeller hvor legen tar kontakt med slektningene på eget initiativ, uten pasientens samtykke eller medvirkning. Departementet er imidlertid kommet til at for slektningene vil informasjon med eller uten pasientens samtykke kunne oppleves på samme måte. En regulering av adgangen til å drive oppsøkende genetiske virksomhet bør således omfatte alle de tilfeller hvor en lege tar kontakt med en pasients slektninger uten at disse har bedt om det.

Departementet har også vært i tvil om i hvilken grad lovforslaget bør regulere forskning og masseundersøkelser/screening.

Når det gjelder forskning, vises det til at det også foreslås en presisering av bioteknologilovens virkeområde. Det meste av den forskning som foregår vil ikke omfattes av reglene om oppsøkende genetisk virksomhet. Først i det øyeblikk et forskningsprosjekt for eksempel er avsluttet og en forsøkspersons slektninger skal oppsøkes med sikte på å gi genetisk informasjon, vil det omfattes av lovforslaget og lovens vilkår må da være oppfylt før dette eventuelt kan gjøres. Dersom forskningsprosjektet innebærer at det tas kontakt med slektninger, vil også loven gjelde.

Masseundersøkelser eller screening er ikke lovregulert i dag, og det er heller ikke aktuelt å regulere dette i det foreliggende forslaget. Bioteknologiloven stiller strenge krav til samtykke og genetisk veiledning før det foretas genetiske undersøkelser. Masseundersøkelser i forhold til større grupper vil derfor være praktisk vanskelig å gjennomføre. En eventuell lovregulering av dette området vil bli vurdert i forbindelse med evaluering av bioteknologiloven.

Endringen i forhold til gjeldende rett vil etter dette først og fremst innebære at det nærmere spesifiseres på hvilke vilkår helsepersonell skal kunne oppsøke slektninger for å informere om en mulig arvelig disposisjon. De hensyn som i dag etter Statens helsetilsyns rundskriv bør vektlegges i en vurdering av om unntaket i legeloven § 31 annet ledd er oppfylt, foreslås således lovfestet. Departementet vil konsentrere den videre drøftelsen om de spørsmål som oppstår med dette som utgangspunkt.

3.6.5 I hvilke tilfeller bør det gis adgang til å drive oppsøkende genetisk virksomhet?

3.6.5.1 Innledning

Det fremgår både av høringsrunden og Stortingets behandling av de to dokument 8 forslagene, at hovedregelen bør være at pasienten selv informerer sine slektninger. Departementet legger dette til grunn for lovforslaget, og foreslår således, som beskrevet ovenfor, lovregulert de tilfeller hvor legen tar kontakt med slektninger med eller uten pasientens samtykke.

Det fremgår både av Stortingets behandling av de to dokument 8 forslagene og av høringsrunden at det bør oppstilles vilkår for når det bør være adgang til oppsøkende genetisk virksomhet. Flere høringsinstanser var meget kritiske til høringsnotatets beskrivelse av fagfeltet. Det er imidlertid ikke i høringsrunden eller under Stortingsbehandlingen fremkommet vesentlige innvendinger mot at det stilles vilkår for å drive oppsøkende genetisk virksomhet. Departementet vil nedenfor ta utgangspunkt i Statens helsetilsyns beskrivelse av gjeldende rett slik dette er redegjort for i rundskriv IK - 7/98, og på bakgrunn av Stortingsbehandlingen og høringsrunde drøfte behovet for regulering. Før det foretas en nærmere vurdering av hvilke vilkår som bør stilles, finner departementet det imidlertid naturlig å gi en kort beskrivelse av sammenhenger mellom arv og sykdom.

3.6.5.2 Sammenhenger mellom arv og sykdom

Noen arvelige sykdommer skyldes feil eller skader på flere gener, noen skyldes bare skader på ett gen. Det er vanlig å skille mellom tre typer arv - sykdommer og tilstander som skyldes enkel arvegang, kromosomavvik og sykdommer og tilstander som skyldes multifaktoriell arv, det vil si samvirke mellom arv og miljø.

Ved sykdommer som skyldes enkel arvegang, er årsaken til sykdom forandring i ett enkelt arveanlegg (gen). Ca en prosent av alle levende fødte rammes i dag av slik sykdom. Antall kjente enkeltgensykdommer stiger i takt med kunnskapen om sammenhenger mellom arv og sykdom. I følge WHO er det nå identifisert mer enn 9000 enkeltgen tilstander. De aller fleste er meget sjeldne. Arvelige sykdommer kan ramme alle kroppens organer, og alvorlighetsgraden varierer sterkt fra sykdommer som medfører død i fosterlivet eller nyfødtperioden, til små banale utseendemessige forandringer som nærmest må betraktes som naturlige variasjoner.

Ved enkel arvegang skiller man mellom forskjellige typer arv. De viktigste er autosomal dominant arv, kjønnsbundet (x-bundet) arv og autosomal recessiv arv. Arvegangen er avhengig av om genet har en dominant eller recessiv virkning og om det sitter på et kjønnskromosom eller på ett av de andre kromosomene. Ved autosomal arv finnes mutasjonen på et av kromosomparene fra 1 til 22. Ved kjønnsbundet arv finnes mutasjonen oftest på x-kromosomet som er ett av kjønnskromosomene. Y-kromosomet inneholder få andre gener enn de som gjør et befruktet egg til en mann.

Ved dominant arv er ett gen nok til å få sykdommen. Den arvelige sykdommen vil da finnes i slekten og gå fra generasjon til generasjon i rett nedadstigende linje. Menn og kvinner rammes like hyppig. Risikoen for at barnet skal få samme sykdom vil være inntil 50 prosent ved hvert svangerskap. De barna som ikke arver det skadede dominante genet, vil selv ikke kunne bli syke, og de kan heller ikke gi arveanlegget videre til framtidige barn. Et dominant gen kommer oftest til uttrykk dersom det er til stede. Hvis et dominant gen kommer til uttrykk hos 8 av 10 personer, har genet en penetrans på 80 prosent. Penetransen varierer mellom ulike dominante sykdommer. Eksempler på diagnoser med dominant arvegang er arvelig brystkreft, arvelig colonkreft, familiær hyperkolosterolemi, Huntingtons sykdom, nevrofibromatose og tuberøs sklerose.

Ved autosomalt recessiv arv har de som er syke arvet samme genskade både fra far og mor. Barna blir syke dersom de får det skadede genet i dobbelt dose, det vil si et skadet gen fra hver av foreldrene som er friske arvebærere. Det er 25 prosent risiko ved hvert svangerskap for at et barn skal få sykdommen, og gutter og piker rammes også her likt. Alle mennesker er bærere av ca 5-10 recessive genfeil, men fordi ektefeller sjelden er bærere av akkurat den (de) samme genskaden(e), får de fleste barn ikke recessivt arvelig sykdom. De enkelte recessive sykdommene er til dels meget sjeldne, men arvebærertilstandene kan være relativt hyppige. Eksempler på sykdommer med recessiv arvegang er adrenogenitalt syndrom, cystisk fibrose, Hurler syndrom, metakromatisk leukodystrofi og fenylketonuri (Føllings sykdom).

Ved kjønnsbundet arv er det som regel bare gutter som blir syke, fordi de fleste kjønnsbundne gener ligger på x-kromosomet som piker har to kopier av. Sykdommen arves via kvinner som er friske arvebærere. Ved hvert svangerskap er det 50 prosent risiko for at en datter skal bli frisk arvebærer, og 50 prosent risiko for at en sønn av en frisk arvebærer skal bli syk. Eksempler på sykdommer med kjønnsbundet arvegang er bl a Duchenne muskeldystrofi og hemofili.

Mange recessive og kjønnsbundne sykdommer er alvorlige. En del medfører død i barnealder/tidlig voksenalder, mens andre medfører at personer med sykdommen ikke får egne barn eller får færre barn enn gjennomsnittlig.

Kromosomtilstander rammer ca 0,5 prosent av alle levendefødte og ca 5 prosent av alle dødfødte. Kromomtilstander skyldes enten feil antall kromosomer (numeriske kromosomavvik) eller at deler bytter plass i et kromosom eller mellom ulike kromosomer (strukturelle kromosomavvik). Numeriske kromosomavvik oppstår ved at antall kromosomer endres gjennom mutasjon, og det er derfor som regel ikke risiko for slektninger. De strukturelle kromosomavvik er oftest arvelige, og det vil finnes en viss risiko for at slektninger kan være arvebærere. Kromosomavvik kan føre til psykisk utviklingshemning og/eller misdannelser, avhengig av hvilket kromosom som er endret.

Multifaktorielle arvelige sykdommer og tilstanderskyldes et samspill mellom flere arvelige faktorer eller mellom arveanlegg og miljøfaktorer. Mange store folkesykdommer, som f eks hjertekarsykdommer og enkelte former for psykiatrisk sykdom, arves på denne måte.

Arvelig kreft

Kreft er en sykdom hvor skader i arvestoffet medfører unormal cellevekst. De fleste tilfeller av kreft oppstår sporadisk. Med arvelig kreft menes sykdom som overveiende sannsynlig skyldes arvefaktorer. Slike tilstander kjennetegnes ved opphopning av (unge) syke i slekten, og/eller pasienten kan ha flere svulster (spesielt kombinasjon av eggstokk-kreft og brystkreft).

Over 20 ulike arvelige kreftsyndromer er kjent. En rekke sjeldne arvelige kreftsyndromer med tidlig sykdomstart er kjent og rammer ca 10 barn årlig. Arvelig kreft som rammer senere i livet, er hyppigere og omfatter 5-10 prosent av enkelte hyppige kreftformer. Dette gjelder særlig arvelig brystkreft, eggstokkreft og arvelig tykktarmskreft. Basert på dagens kunnskap finnes det trolig ca 10 000 personer i Norge som er bærer av arveanlegg for ulike former for arvelig kreft. Ca 2 prosent (200 personer) av disse ventes årlig å få kreftdiagnose.

Arvelig bryst/eggstokk-kreft er den hyppigste arvelige kreftformen. Det er hittil påvist flere gener (bl a BRCA1, BRCA2 og PTEN) som uavhengig av hverandre gir høy risiko for brystkreft i ung alder. Både BRCA1 og 2, men særlig BRCA1, gir også risiko for eggstokk-kreft. Ca 50 prosent av arvelig brystkreft og ca 80 prosent av arvelig eggstokk-kreft skyldes samme arveanlegg, nemlig feil på BRCA1-genet. Kvinner med påvist risiko for arvelig brystkreft får tilbud om tidlig diagnostikk for å finne og fjerne svulsten før den har spredd seg. Arvelig brystkreft synes å ha like god prognose som ikke-arvelig brystkreft.

Ved mistanke om arvelig brystkreft i familien vil de familiemedlemmer som ønsker det bli henvist til avdelinger for medisinsk genetikk til utredning og genetisk veiledning. Gendiagnostikk er tatt i bruk ved at man først påviser mutasjon som årsak til sykdom hos pasientene, og deretter kan slektninger gjennom prediktiv gentesting få vite hvorvidt de har samme mutasjon. Dette er en komplisert prosess. Arvelig bryst/eggstokk-kreft er dominant arvelig, og med en penetrans på opp mot 90 prosent dersom man har genfeilen.

3.6.5.3 Hvilke vilkår bør stilles?

Departementet vil med utgangspunkt i gjeldende rett slik den er beskrevet i Statens helsetilsyns rundskriv, i dette avsnitt gjennomgå de vilkår som bør gjelde for å drive oppsøkende genetisk virksomhet. Som det fremgår ovenfor under pkt 3.2.2 hvor deler av Statens helsetilsyns rundskriv er gjengitt, ble det med utgangspunkt i de vilkår som var foreslått i høringsnotatet, skissert hensyn som en lege bør legge vekt på i en vurdering av om det foreligger «særlige grunner» etter legeloven § 31 annet ledd (ny helsepersonellov § 23). Departementet vil gjennomgå disse og blant annet på bakgrunn av høringen til høringsnotatet og Sosialkomiteens opplisting av hvilke vilkår som eksempelvis bør stilles, vurdere hvilke endringer som eventuelt bør foretas.

Vilkår nr 1

Det gjelder en alvorlig sykdom med vesentlige konsekvenser for den enkeltes liv eller helbred

Etter departementets oppfatning må det være et grunnleggende, men ikke tilstrekkelig, krav for at det skal kunne gis adgang til oppsøkende genetisk virksomhet at det dreier seg om en sykdom som har vesentlige konsekvenser for den enkeltes liv eller helse. Vurderingstemaet bør etter departementets oppfatning være hvilke konsekvenser sykdommen har for den enkeltes liv eller helse. Kravet om at det skal dreie seg om en alvorlig sykdom har da, i tillegg til at det er uklart hvilke sykdommer som anses som alvorlige, liten selvstendig betydning.

Både Statens helsetilsyn og det tidligere høringsnotat har benyttet uttrykket helbred. Etter departementets oppfatning er helse et mer moderne og dekkende uttrykk, og det foreslås derfor at dette begrepet benyttes isteden.

Departementet foreslår derfor at vilkåret skal lyde:

Forslag: Det gjelder en sykdom med vesentlige konsekvenser for den enkeltes liv eller helse

Vilkår nr 2

Det er rimelig grad av sannsynlighet for at også slektningene har eller vil få sykdommen

Dette vilkåret handler om sannsynligheten for at slektningen har eller vil få sykdommen. Forskjellen på høringsnotatet og Statens helsetilsyns rundskriv når det gjelder dette vilkåret, er at det i høringsnotatet ble benyttet «den genetiske disposisjonen» i stedet for «sykdommen». Departementet er kommet til at dette vilkåret bør gjøres mer presist. Det er i de tilfeller hvor det er sannsynlig at slektningen har et arvelig sykdomsanlegg som kan føre til sykdom senere i livet, at det vil være aktuelt å drive oppsøkende genetisk virksomhet.

Flere høringsinstanser har påpekt at det er uklart hvordan vilkåret skal tolkes. Tvilen oppstår særlig i forhold til hvor stor grad av sannsynlighet som kreves. Justisdepartementet påpeker i forhold til vilkår nr 2 at det må avklares om sannsynlighetskravet er ment å være relativt; altså at kravet til sannsynlighet skal variere med hensyn til hvor alvorlig sykdommen er. Dersom dette er meningen, vil ordlyden etter Justisdepartementets oppfatning kunne beholdes som den er, men med nærmere avklaring i merknadene.

Etter Sosial- og helsedepartementets oppfatning bør det være slik at kravet til sannsynlighet for at slektningen faktisk har det aktuelle arvelige sykdomsanlegget, bør variere blant annet i forhold til hvilke konsekvenser sykdommen vil kunne få for den enkeltes liv eller helse. I hvilken grad sykdommen kan forebygges eller behandles bør også vektlegges i denne vurderingen.

Departementet foreslår etter dette at vilkåret skal lyde:

Forslag: Det er rimelig grad av sannsynlighet for at også slektningen har et arvelig sykdomsanlegg som kan føre til sykdom senere i livet

Vilkår nr 3

Det foreligger en sikker dokumentert sammenheng mellom den genetiske disposisjonen og sykdomsutviklingen

Vilkåret er likelydende i høringsnotatet og Statens helsetilsyns rundskriv. Det siktes til at det skal være en sikker dokumentert sammenheng mellom det sykdomsfremkallende arveanlegget og sykdomsutviklingen. Dette betyr at forskningen må ha kommet så langt at det er dokumentert og påvist en sikker sammenheng mellom arveanlegget og en sykdomsutvikling. Dersom det således er påvist at et menneske har det arvelige sykdomsanlegget, må det være dokumentert en klar sammenheng mellom dette og en eventuell utvikling av sykdom. Det betyr at den arvelige sykdommen må ha en viss penetrans. Arvelig brystkreft er et eksempel på en slik sykdom. Dersom en kvinne har feil på BRCA1-genet, er risikoen for å utvikle brystkreft opp mot 90 %. Sosialkomiteen har foreslått at det skal kreves at

«Det foreligger i fagmiljøene en akseptert sammenheng mellom den genetiske disposisjon og sykdomsutviklingen».

Etter departementets oppfatning bør det imidlertid kreves at det faktisk er en sikker og dokumentert sammenheng mellom det arvelige sykdomsanlegget og utvikling av sykdom, før det tas kontakt med eventuelle slektninger.

Departementet foreslår etter dette at vilkåret skal lyde:

Forslag: Det foreligger en sikker dokumentert sammenheng mellom det arvelige sykdomsanlegget og utvikling av sykdom

Vilkår nr 4

De genetiske undersøkelsesmetoder som benyttes for å fastslå den genetiske disposisjonen er sikre

Det bør ikke være anledning til å drive oppsøkende genetisk virksomhet dersom de undersøkelsesmetoder som benyttes er usikre. Det bør derfor inngå i vurderingen av om oppsøkende genetisk virksomhet skal iverksettes, om resultatet av de undersøkelser som er foretatt er pålitelige. Universitetet i Oslo påpeker i sin høringsuttalelse at det bør stilles samme krav til pålitelighet til slike undersøkelser som andre undersøkelser som benyttes i medisinen. Dette er også Sosialkomiteens flertall sitt forslag. Departementet har på bakgrunn av dette vært noe i tvil om hvilket uttrykk som bør benyttes, men er kommet til at «sikre» er dekkende for hvilke krav som bør stilles til testene/undersøkelsene. Resultat av tester som fremdeles er under utprøving, bør således ikke kunne benyttes, med mindre det foreligger andre opplysninger som medfører at man med stor grad av sikkerhet kan fastslå at det arvelig sykdomsanlegget foreligger.

I det tidligere høringsnotatet var det foreslått benyttet begrepet «tester». Departementet er imidlertid kommet til at dette begrepet er for snevert. Som det fremgår har Statens helsetilsyn i sitt rundskriv benyttet uttrykket «genetiske undersøkelsesmetoder». Departementet er kommet til at det bør benyttes det samme begrepet som ellers i lov om medisinsk bruk av bioteknologi kapittel 6, og foreslår derfor at vurderingstemaet blir om de genetiske undersøkelser som benyttes er sikre. Departementet er klar over at det er oppstått noe uklarhet med hensyn til hva begrepet omfatter. En sentral del av evalueringen av lov om medisinsk bruk av bioteknologi, vil innebære en gjennomgang og avklaring av de forskjellige bestemmelsene i loven. Departementet vil komme tilbake til en drøftelse av hvordan begrepet genetiske undersøkelser skal forstås i forbindelse med denne evalueringen.

Departementet foreslår etter dette at vilkåret skal lyde:

Forslag: De genetiske undersøkelser som benyttes for å fastslå det arvelige sykdomsanlegget er sikre

Vilkår nr 5

Om sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt

I høringsnotatet ble det foreslått at det bare skulle stilles som vilkår at sykdommen kan forebygges eller behandles.

Flere høringsinstanser, blant andre Justisdepartementet og Statens helsetilsyn, påpeker at slik dette vilkåret er formulert, er enhver forebygging eller behandling tilstrekkelig. I Dokument nr 8:65 (1997-98) ble det foreslått at at det skulle tas inn som et vilkår at

«sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt».

Det ble videre foreslått at det skulle inngå i en leges vurdering at

«det er et tilgjengelig behandlingsapparat som kan tilby rask og god service».

Sosialkomiteens flertall uttalte til dette i Innst S nr 171 (1997-98) s 4:

«Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet og Fremskrittspartiet, vil stille spørsmål om hvordan god effekt skal vurderes og hvem som skal foreta en slik vurdering. Videre spør flertallet hvordan en skal vurdere om behandlingsapparatet til enhver tid er tilstrekkelig og tilgjengelig, og at servicen er rask og god. Etter flertallets mening vil begge de nevnte to punkter skape ytterligere uklarhet, og de bør derfor ikke legges inn som premiss for en lovendring».

Etter departementets oppfatning bør det inngå i en leges vurdering, før det tas kontakt med slektningen, om den forebygging eller behandling som kan tilbys vil ha effekt. Det er i dag stor usikkerhet knyttet til sammenhenger mellom arveanlegg og sykdomsutvikling, forebygging og behandling av arvelige sykdommer. En vurdering av om den forebygging og behandling som kan tilbys har god effekt, må inngå i en leges vurdering av hvilke tiltak som skal iverksettes i forhold til den enkelte. I en slik vurdering må det legges vekt på hvilke tiltak som kan iverksettes i forhold til de bivirkninger og ulemper forebyggingen eller behandlingen vil ha. Dersom de tiltak som kan tilbys vil ha liten eller ingen effekt, bør ikke slektninger oppsøkes. Det bør således etter departementets oppfatning være et eksplisitt vilkår at det vurderes om den forebygging eller behandling som kan tilbys vil ha god effekt. Denne vurderingen må den enkelte lege foreta på bakgrunn av den generelle kunnskap som foreligger om sykdommen og forebygging eller behandling av denne.

På bakgrunn av blant annet flertallet i Sosialkomiteens uttalelser, er imidlertid departementet kommet til at det ikke bør oppstilles som et vilkår at helsevesenet faktisk vil ha noe å tilby den slektning som oppsøkes. Departementet er enig i at det vil kunne være vanskelig for den enkelte lege å vurdere i hvilken grad helsevesenet konkret vil ha et tilbud i forhold til den enkelte slektning. Det bør imidlertid i det enkelte tilfelle likevel vurderes om helsevesenet har kompetanse og kapasitet til å gi den aktuelle slektning et tilbud.

Høringsnotatet av 9. juli 1997 inneholdt formuleringer om videreføring av sykdomsfremkallende gener. Dette reiser spørsmål om lovforslaget bør omfatte oppsøkende genetisk virksomhet overfor individer med høy risiko for å få barn med alvorlig arvelig sykdom. I slike tilfeller kunne det være aktuelt å oppsøke slektninger for å informere om risiko, slik at de selv kan avgjøre om de ønsker å få barn eller ikke, og om de ved eventuell graviditet ønsker å benytte seg av et tilbud om fosterdiagnostikk.

Mange genetiske sykdommer og tilstander kan ikke behandles. Det kan derfor være en nær sammenheng mellom oppsøkende genetisk virksomhet, fosterdiagnostikk og svangerskapsavbrudd. Etter departementets oppfatning er svangerskapsavbrudd hverken forebygging eller behandling. Kravet om at sykdommen skal kunne forebygges eller behandles, medfører derfor at oppsøkende genetisk virksomhet ikke kan anvendes i situasjoner hvor det eneste aktuelle tiltaket er å tilby fosterdiagnostikk, eventuelt med påfølgende svangerskapsavbrudd. Som det fremgår ovenfor, må vilkåret om at sykdommen skal kunne forebygges eller behandles være oppfylt også hvis pasienten har samtykket.

Departementet foreslår etter dette at vilkåret skal lyde:

Forslag: Sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt

Departementet finner at de ovenfor foreslåtte vilkår gir tilstrekkelig veiledning med hensyn til hva legen skal legge vekt på i en vurdering av om oppsøkende genetisk virksomhet skal foretas eller ikke. Vilkårene bør etter departementets oppfatning være utformet slik at de gir rom for å vurdere den enkelte pasient, den enkelte slekt og den enkelte sykdom konkret. Departementet presiserer at legen også bør vurdere andre forhold enn de som er diskutert ovenfor. Det vises for eksempel til det som et sagt ovenfor om faktisk tilbud fra helsevesenet. I de tilfeller hvor det er grunn til å tro at en oppsøkende virksomhet kan røpe forhold som er svært ubehagelige for den enkelte, som for eksempel at en juridisk slektning ikke er en biologisk slektning, bør dette også tas med i vurderingen.

3.6.6 Hva skal tilbys ved oppsøkende genetisk virksomhet?

Spørsmålet som reises under dette punkt er hva den oppsøkende virksomhet bør gå ut på.

Flertallet i Sosialkomiteen understreker i Innst. S. nr. 171 (1997-98) s 6:

«at først når det er noe å vite, kan det enkelte menneske ta standpunkt til om man vil vite eller ikke. Det er derfor etter flertallets mening særdeles viktig at den første informasjon til familiemedlemmer er korrekt og nøytral, men likevel gir et tilbud om å få vite mer. Flertallet mener således at førstegangsinformasjon i forbindelse med oppsøkende genetisk virksomhet må være minst mulig skremmende, men samtidig tilstrekkelig innholdsrik slik at vedkommende har muligheter for å ta stilling til om han eller hun vil vite mer. Det er derfor viktig etter flertallets mening at det utarbeides ens retningslinjer, og at behandlende lege medvirker til å kvalitetssikre den informasjon som pasienten gir til sin familie».

Det er etter departementets oppfatning viktig at den informasjon som gis om genetiske disposisjoner enten det er til den enkelte pasient eller til dennes slektninger, er saklig og av god kvalitet. Det må også tas tilstrekkelig hensyn til den enkeltes språklige og kulturelle bakgrunn og forutsetninger. Det vises til at det i ny lov om pasientrettigheter er tatt inn en bestemmelse i § 3-5 om at informasjonen skal være tilpasset mottakerens individuelle forutsetninger, som alder, modenhet, erfaring og kultur- og språkbakgrunn.

Et sentralt virkemiddel i lov om medisinsk bruk av bioteknologi kapittel 6 er kravet om at det skal gjennomføres genetisk veiledning før det blir foretatt genetiske undersøkelser. Departementet vil komme tilbake til spørsmålet om hvilke krav som bør stilles til genetisk informasjon i forbindelse med evaluering av bioteknologiloven. I den forbindelse vil departementet også vurdere hvilke tiltak som bør iverksettes for å bedre befolkningens generelle kunnskap om sammenhenger mellom arv og sykdom. Departementet vil videre vurdere om det bør iverksettes tiltak for å kvalitetssikre den informasjon pasienten selv gir til sin familie, for eksempel ved at det utarbeides skriftlig materiale. Ved utforming av et slikt materiale bør det også tas hensyn til den enkeltes kultur- og språkbakgrunn.

Etter departementets oppfatning må således først slektningene gis saklig informasjon om disposisjonen og hvilke tiltak som kan iverksettes. Deretter må disse tilbys undersøkelse og behandling på lik linje med andre pasienter. I det tidligere høringsnotatet ble det reist spørsmål om slektningene som oppsøkes bør få en rett til å motta det nødvendige tilbud. Etter departementets oppfatning bør det ikke innføres en slik generell rett. Sentralt i vurderingen av om oppsøkende virksomhet skal foretas, bør imidlertid være om helsevesenet kan yte den nødvendige oppfølging, jf ovenfor.

3.6.7 Hvem skal kunne informere?

Som det fremgår ovenfor, legger departementet til grunn at hovedregelen skal være at pasienten selv informerer sine slektninger. Departementet vil vurdere å ta initiativ til at det utarbeides materiell til hjelp for pasienten når denne selv informerer. Dersom vedkommende selv ikke er i stand til, eller av andre grunner ikke kan, gi den nødvendige informasjon, bør det etter departementets oppfatning være en lege som informerer slektningene. For å kunne gi nødvendig informasjon og medisinske råd med hensyn til hvordan sykdommen kan forebygges eller behandles, bør det således kreves at vedkommende har medisinsk kompetanse.

Det har vært reist spørsmål om oppsøkende genetisk virksomhet bare skal kunne foretas ved institusjoner godkjent etter § 8-1 i lov om medisinsk bruk av bioteknologi. Som det fremgår av beskrivelsen av gjeldende rett ovenfor, vil enhver lege etter dagens lovgivning uten hinder av taushetsplikt kunne oppsøke slektninger for å gi informasjon om en genetisk disposisjon dersom vilkårene i legeloven § 31 annet ledd er oppfylt. Det vises til Statens helsetilsyns rundskriv, jf pkt 3.2.2. Flere av høringsinstansene har ment at kun leger ansatt på institusjoner godkjent etter bioteknologiloven § 8-1 skal kunne utøve oppsøkende genetisk virksomhet. Også andre leger vil imidlertid kunne få informasjon som kan gi grunn til å anta at også en slektning har en arvelig sykdom. Taushetsplikten vil være til hinder for at opplysninger om pasienten formidles til genetiske avdelinger uten pasientens samtykke. Førstegangskontakten med slektninger må således alle leger i prinsippet kunne ta. Det er imidlertid viktig at slektninger henvises til lege som har nødvendig kompetanse, dersom det er snakk om å gi omfattende genetisk veiledning. Slik informasjon kan bare gis ved institusjoner som er godkjent etter bioteknologiloven. Enhver lege skal gi informasjon i forhold til den kompetanse legen har. Flertallet i Sosialkomiteen uttaler om dette på s 5 i innstillingen:

«I utgangspunktet bør det være behandlende lege uansett spesialitet som gir den første faglige informasjon, når slik informasjon er ønsket».

For en lege uten spesiell kompetanse vil det således først og fremst være aktuelt å ta førstegangskontakt med slektningene, for så å henvise dem videre til de kompetente avdelinger på sykehus. I en vurdering av om slik førstegangskontakt skal tas, må det også vurderes hvorvidt helsevesenet har et oppfølgingstilbud til vedkommende. Dersom legen er i tvil om vilkårene er oppfylt, må vedkommende ta kontakt med de kompetente miljøer, for eksempel de medisinsk-genetiske avdelinger, og eventuelt sjekke litteratur m v.

Det lovforslag som nå fremmes, bør således etter departementets oppfatning uttømmende regulere adgangen til å drive oppsøkende genetisk virksomhet.

Når det gjelder legens adgang til å be pasienten om å informere sine slektninger om mulige arvelige sykdommer, må legen vurdere hva som er forsvarlig, jf legeloven § 25. Departementet finner det naturlig at det i denne vurderingen legges vekt på om de vilkår som fremgår av forslaget til § 6a-1 i bioteknologiloven foreligger.

Det har vært reist spørsmål om det bør opprettes en egen fagnemnd som leger kan henvende seg til i de tilfeller hvor legen er i tvil om lovens vilkår er oppfylt eller ikke. Departementet viser til at en rekke vanskelige avgjørelser i lovgivningen er overlatt til den enkelte leges skjønn. Dette er vanligvis ut fra en vurdering av at den enkelte lege kjenner sine pasienter og deres historie best, og derfor også er nærmest til å ta stilling i denne type spørsmål. Departementet har forståelse for at spørsmålet om en pasients slektninger bør informeres om en genetisk sykdomsdisposisjon med de konsekvenser dette har, kan være vanskelig å avgjøre. I likhet med flertallet i Sosialkomiteen finner imidlertid ikke departementet grunn til å foreslå at det opprettes egne organer med det formål å rådgi leger i denne type situasjoner. En lege kan imidlertid, som på andre områder, be Statens helsetilsyn om en generell uttalelse om hvordan loven skal fortolkes på dette området.

3.6.8 Hvilke slektninger omfattes av lovforslaget?

Flere høringsinstanser har reist spørsmål ved om det i lov bør settes grenser for hvilke slektninger det kan drives oppsøkende genetisk virksomhet i forhold til. Sosialkomiteens flertall uttaler om dette, jf innstillingen s 5:

«Flertallet mener at den oppsøkende genetiske virksomhet bør begrenses til den nære familie, eksempelvis foreldre, søsken, besteforeldre, barn, barnebarn, onkler og tanter, samt kusiner og fettere. I en viss utstrekning bør det også overlates til ansvarlig genetiker å vurdere hvilke familiemedlemmer som bør kontaktes og gis informasjon».

Departementet har vært i tvil om det er hensiktsmessig i lov å sette en grense for hvor langt ut i slekten det skal være adgang til å drive oppsøkende genetisk virksomhet. Dersom vilkårene er oppfylt og det således også er «rimelig grad av sannsynlighet» for at slektningen har det arvelige sykdomsanlegget, bør ikke disse være avskåret fra å få informasjon. Noe annet er at det som regel vil være mindre grad av sannsynlighet for at slektningen faktisk har dette jo fjernere slektskapet er, og at det derfor først og fremst vil være aktuelt å oppsøke nære familiemedlemmer. Departementet er på denne bakgrunn kommet til at det ikke bør lovreguleres hvilke slektninger det kan drives oppsøkende genetisk virksomhet i forhold til.

Det har vært reist spørsmål i forhold til det tidligere høringsnotatet om forslaget innebar en rett for slektningene til å bli oppsporet. Dette lovforslaget innebærer kun en adgang for legen til i unntakstilfelle å drive oppsøkende genetisk virksomhet. Ingen vil derfor ha rett til å bli oppsporet etter lovforslaget.

3.6.9 Bør Sosial- og helsedepartementet godkjenne hvilke sykdommer som kan gjøres til gjenstand for oppsøkende genetisk virksomhet?

Flere høringsinstanser, blant andre Bioteknologinemnda, stiller spørsmålstegn ved om det er forsvarlig og hensiktsmessig at det er departementet som skal godkjenne de sykdommer som kan gjøres til gjenstand for oppsøkende genetisk virksomhet. Bioteknologinemnda foreslår at det opprettes en egen nemnd som både skal godkjenne nye sykdommer, og også rådgi den enkelte lege. Flertallet i Sosialkomiteen uttaler om dette på s 6 i innstillingen:

«Flertallet er imidlertid klar over at utviklingen innen gen- og bioteknologien går meget raskt, og at det stadig gjøres nye landevinninger når det gjelder å påvise sykdom ved studier av DNA. I dag er det særlig hyperkolesterolemi, noen former for hjerte- og karsykdommer samt enkelte kreftformer som påvises ved sikker gentest, og som kan forebygges og behandles. Flertallet kan imidlertid ikke være enig med Bioteknologinemnda i at det skal opprettes en nemnd som kan godkjenne nye sykdommer som skal gjøres til gjenstand for oppsøkende medisinsk virksomhet i slekter. Godkjenningsmyndigheten mener flertallet må tillegges Sosial- og helsedepartementet. Departementet kan på sin side innhente faglige råd hos de regionale medisinsk-genetiske fagmiljøer og eventuelt fra Statens helsetilsyn».

På bakgrunn av ovenstående foreslår departementet myndighet til å godkjenne sykdommer som kan gjøres til gjenstand for oppsøkende genetisk virksomhet lagt til departementet. I en vurdering av hvilke sykdommer som skal godkjennes, skal det blant annet legges vekt på de vilkårene som fremgår av bestemmelsen. Denne bestemmelsen innebærer at det ikke vil være tillatt å drive oppsøkende genetisk virksomhet i forhold til andre sykdommer enn de som er godkjente. Ut fra de vilkårene som er stilt, vil det være svært få sykdommer som i dag er aktuelle å godkjenne. Det vises også til at selv om en sykdom er godkjent av departementet, innebærer ikke dette en blankofullmakt til å drive oppsøkende genetisk virksomhet. Hvert enkelt tilfelle må vurderes konkret.

3.6.10 Prioritering og ressursbruk

Flere av høringsinstansene har reist spørsmål om ressursbruk og prioritering i forhold til oppsøkende genetisk virksomhet. Departementet viser her til Sosialkomiteens uttalelse i innstillingen s 6 og 7:

«Flertallet ser derfor oppsøkende genetisk virksomhet for visse alvorlige sykdommer, som eksempelvis hypokolesterolemi, som et særdeles viktig forebyggende helsetiltak, som bør prioriteres på linje med annet forebyggende helsearbeid.

Flertallet viser til at flere av høringsuttalelsene har stilt spørsmålstegn ved om det er riktig bruk av helsevesenets knappe ressurser å åpne for oppsøkende genetisk virksomhet ved bruk av helsepersonell.

Flertallet er enig i at helsevesenet har knappe ressurser, men at slik lovforslaget er lagt opp med meget begrenset oppsøkende medisinsk genetisk virksomhet og med de relativt få tilfellene dette gjelder, anser flertallet at den tilleggsressursen som her må benyttes, er av liten betydning for det totale ressursforbruket i helsevesenet».

Det pekes videre på den ressursbesparende effekt det kan ha at alvorlige sykdommer forebygges eller behandles på et tidlig stadium. Departementet legger denne vurderingen til grunn, og viser til at det kun i unntakstilfelle vil være aktuelt for legen å oppsøke en pasients slektninger. Det lovforslag som nå fremmes, vil således ikke medføre store endringer i forhold til dagens ressursbruk.

3.7 Økonomiske og administrative konsekvenser

Det vises til at lovforslaget går ut på å spesifisere i hvilke tilfeller en lege kan oppsøke en pasients slektninger ved mistanke om at også vedkommende har en genetisk disposisjon for en alvorlig arvelig sykdom. Dette har legen adgang til også etter dagens regelverk. Det vises også til det som er sagt i pkt 3.6.10 om prioritering og ressursbruk.

Departementet skal etter forslaget godkjenne hvilke sykdommer som kan gjøres til gjenstand for oppsøkende genetisk virksomhet. Dette vil inngå i det ordinære arbeidet med bioteknologi i departementet, og medfører derfor ikke administrative eller økonomiske konsekvenser av vesentlig betydning. Lovforslaget vil således ikke ha vesentlige økonomiske eller administrative konsekvenser.